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Herança poligênica e efeitos ambientais

Traços que são controlados por múltiplos genes e/ou influenciados pelo ambiente. Penetrância e expressividade.

Como é a herança da altura?

Se o que realmente lhe interessa é genética humana, estudar genética Mendeliana pode ser frustrante algumas vezes. Você geralmente escutará um professor usar uma característica humana como exemplo em um problema de genética, e então dizer, "isso é uma super simplificação" ou "é muito mais complicado que isso". Então, o que está realmente acontecendo com essas interessantes características humanas, tais como cor dos olhos, cor da pele e dos cabelos, altura e risco de doenças?
Para exemplificar, vamos considerar a altura humana. Diferente de uma característica Mendeliana simples, a altura humana exibe:
  • Variação contínua. Diferentemente das ervilhas de Mendel, os seres humanos não vêm em apenas duas nítidas variedades "baixo" e "alto". De fato, eles não vêm nem mesmo em quatro, oito ou dezesseis alturas. Ao contrário, é possível termos humanos de muitas alturas diferentes, e a altura pode variar em incrementos de centímetros ou frações de centímetros1.
    Histograma mostrando as alturas, em polegadas, de alunos homens do terceiro ano do Ensino Médio de uma amostra. O histograma tem forma mais ou menos de sino, com apenas alguns indivíduos nas caudas (60 polegadas e 77 polegadas) e vários indivíduos no meio, aproximadamente 69 polegadas.
    As alturas de um grupo de formandos do Ensino Médio. Imagem modificada de "Continuous variation: Quantitative traits," by J. W. Kimball (CC BY 3.0)
  • Um complexo padrão de herança . Você deve ter reparado que pais altos podem ter um filho baixo, pais baixos podem ter um filho alto, e dois pais de tamanhos diferentes podem ou não ter um filho mediano. Também, irmãos com os mesmos pais podem apresentar uma variação de alturas, que não se enquadram em categorias distintas.
Modelos simples envolvendo um ou dois genes não podem predizer com acuidade todos estes padrões de herança. Como, então, a altura é herdada?
Altura e outras características similares são controladas não por apenas um gene, mas ao contrário, por múltiplos (geralmente muitos!) genes com cada um fazendo uma pequena contribuição para o resultado total. Este padrão de herança é algumas vezes chamado de herança poligênica (poli-=muitos). Por exemplo, um estudo recente encontrou mais de 400 genes ligados à variação de altura2.
Quando há um grande número de genes envolvidos, torna-se difícil distinguir o efeito de cada gene individual, e ainda mais difícil ver que variantes gênicas (alelos) são herdadas de acordo com as regras Mendelianas. E uma complicação adicional é que a altura não depende apenas da genética: também depende de fatores ambientais, tais como a saúde geral da criança e o tipo de nutrição que ela tem na fase de crescimento.
Neste artigo, examinaremos como características complexas, tais como a altura, são herdadas. Também veremos de que maneira fatores como os antecedentes genéticos e o ambiente podem afetar o fenótipo (características observáveis) produzido por um genótipo (conjunto de variantes gênicas, ou alelos) particular.

Herança poligênica

Características humanas como altura, cor dos olhos e cor do cabelo apresentam muitas variações porque são controladas por muitos genes, cada um dos quais contribui com uma certa quantidade para o fenótipo total. Por exemplo, há dois genes principais para cor dos olhos, mas pelos menos 14 outros genes que desempenham papéis na determinação da cor de olho exata de uma pessoa.
Analisar um exemplo real de uma característica humana poligênica ficaria complicado, em grande parte porque teríamos que monitorar dezenas, e até mesmo centenas, de diferentes pares de alelos (como os 400 relacionados com a altura!). Contudo, nós podemos usar um exemplo envolvendo grãos de trigo para ver como diversos genes cujos alelos "se somam" para influenciar a mesma característica podem produzir um espectro de fenótipos.1,4
Neste exemplo, há três genes que produzem um pigmento avermelhado nos grãos de trigo, que chamaremos de A, B, e C. Cada um apresenta dois alelos, um dos quais produz pigmento (o alelo representado pela letra maiúscula) e outro que não (o alelo em letra minúscula). Estes alelos têm efeitos aditivos: o genótipo aa não contribuiria com nenhum pigmento, o genótipo Aa contribuiria com uma certa quantidade de pigmento, e o genótipo AA contribuiria com mais pigmento (duas vezes mais que o Aa). O mesmo se aplicaria aos genes B e C1,4.
Quadro de Punnett de 64 quadrados ilustrando os fenótipos dos descendentes de um cruzamento AaBbCc x AaBbCc (no qual o alelo em letra maiúscula contribui com uma unidade de pigmento, enquanto cada alelo em letra minúscula contribui com zero unidade de pigmento).
Dos 64 quadrados da tabela:
1 quadrado produz um fenótipo vermelho muito muito escuro (seis unidades de pigmento)
6 quadrados produzem um fenótipo vermelho muito escuro (cinco unidades de pigmento)
15 quadrados produzem um fenótipo de vermelho escuro (quatro unidades de pigmento).
20 quadrados produzem um fenótipo vermelho (três unidades de pigmento)
15 quadrados produzem um fenótipo vermelho claro (duas unidades de pigmento)
6 quadrados produzem um fenótipo vermelho muito claro (uma unidade de pigmento)
1 quadrado produz um fenótipo branco (nenhuma unidade de pigmento)
Diagrama baseado em diagrama similar de W. P. Armstrong5.
Agora, vamos imaginar que duas plantas heterozigotas para todos os três genes (AaBbCc) foram cruzadas entre si (ou, de forma equivalente, realizaram a autofecundação). Cada uma das plantas progenitoras teria três unidades de pigmento, ou gérmens de cor rosada. Seus descendentes, entretanto, poderiam apresentar sete categorias diferentes de fenótipos, variando de zero unidade de pigmento (aabbcc) resultando em grãos brancos puros até seis unidades de pigmento (AABBCC) e grãos vermelho escuro, sendo os fenótipos intermediários os mais frequentes.
Este exemplo mostra como podemos obter um espectro de fenótipos ligeiramente diferentes (algo próximo de uma variação contínua) com apenas três genes. Não é difícil imaginar que, a medida que aumentássemos o número de genes envolvidos, seríamos capazes de obter variações com transições ainda mais suaves em cor, ou em outra característica tal como altura.

Efeitos ambientais

Fenótipos humanos - e fenótipos de outros organismos - também variam por serem afetados pelo ambiente. Por exemplo, uma pessoa pode ter uma tendência genética para ser abaixo do peso ou obesa, mas seu peso real dependerá da dieta e da atividade física (com estes fatores geralmente tendo um papel mais relevante que os genes). Em outro exemplo, sua cor de cabelo pode depender de seus genes - até que você os pinte de roxo!
Outro exemplo notável de como o ambiente pode afetar o fenótipo é a doença hereditária fenilcetonúria (PKU)6. Pessoas homozigotas recessivas para o alelo causador da doença não produzem uma enzima que decompõe o aminoácido fenilalanina. Uma vez que não conseguem eliminar o excesso de fenilalanina, esta aumenta a níveis tóxicos em seus corpos7.
Se a fenilcetonúria não é tratada, a fenilalanina extra impede o desenvolvimento normal do cérebro, levando à deficiência mental, convulsões, e transtornos do humor. Contudo, uma vez que a fenilcetonúria é causada pelo acúmulo de fenilalanina, também pode ser tratada de uma forma muito simples: fornecendo aos bebês e crianças afetados pela disfunção uma dieta baixa em fenilalanina8.
Se as pessoas com fenilcetonúria seguem esta dieta de forma estrita desde muito novas, podem ter poucos, ou até mesmo nenhum sintoma da doença. Em muitos países, todos os recém-nascidos são testados para fenilcetonúria e doenças genéticas similares logo após o nascimento através de um simples exame de sangue (conhecido, no Brasil, como "teste do pézinho"), como mostrado na imagem abaixo.
Fotografia do sangue do pé de uma criança sendo aplicado em um cartão para realização de testes genéticos.
_Crédito da imagem: "Phenylketonuria testing," de Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (domínio público)._

Expressividade variável, penetrância incompleta

Mesmo para caraterísticas controladas por um único gene, é possível os indivíduos com o mesmo genótipo apresentarem diferentes fenótipos. Por exemplo, no caso de um distúrbio genético, pessoas com o mesmo genótipo para a doença podem ter formas mais fracas ou mais fortes do distúrbio, e algumas podem até mesmo nunca desenvolver a doença.
Na expressividade variável, um fenótipo pode ser mais forte ou mais fraco em diferentes pessoas com o mesmo genótipo. Por exemplo, em um grupo de pessoas com um genótipo patogênico, alguns podem desenvolver uma forma severa do distúrbio, enquanto outros podem ter uma forma mais leve. A ideia de expressividade está ilustrada no diagrama abaixo, com o tom de verde representando a intensidade do fenótipo.
Expressividade estreita: todos os seis quadrados são verdes escuros.
Expressividade variável: os seis quadrados têm vários tons de verde.
Os quadrados em cada exemplo representam indivíduos do mesmo genótipo para o gene de interesse.
Ilustração inspirada em imagem similar de Steven M. Carr10.
In Penetrância incompleta, indivíduos com um certo genótipo podem ou não desenvolver um fenótipo associado com o genótipo. Por exemplo, entre pessoas com o mesmo genótipo patogênico para um distúrbio hereditário, alguns podem nunca desenvolver de fato o distúrbio. A ideia de penetrância é ilustrada no diagrama abaixo, com a cor verde ou branca representando a presença ou ausência de um fenótipo.
Penetrância completa: todos os seis quadrados são verdes escuros
Penetrância incompleta: três dos quadrados são verdes escuros, e três são brancos.
Os quadrados em cada exemplo representam indivíduos do mesmo genótipo para o gene de interesse.
Ilustração inspirada em imagem similar de Steven M. Carr10.
Qual a causa de expressividade variável e da penetrância incompleta? Outros genes e efeitos ambientais são normalmente parte da explicação. Por exemplo, alelos patogênicos de um gene podem ser suprimidos por alelos de um outro gene de outras partes do genoma, ou a saúde geral de uma pessoa pode influenciar a intensidade de um fenótipo para a doença11.

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