Os efeitos das mutações

RKA21MC - Alô, alô, moçada! Tudo bem com vocês? Hoje vamos falar sobre os efeitos gerais de uma mutação genética e como as mutações impactam o organismo comum um todo. Mas primeiro, vamos revisar o dogma central da biologia molecular e como a informação genética em uma célula é armazenada na forma de DNA. A informação genética, então, é transcrita para formar o RNA e depois é traduzida para formar as proteínas. Os nucleotídeos do DNA, então, são transcritos, as suas formas complementares em RNA mensageiro, que são lidos como códons ou em grupos de três para codificar aminoácidos específicos e produzir uma proteína. Se você transformá-los nos nucleotídeos no DNA, por exemplo essa base timina em uma base adenina, isso afetará a sequência de RNA mensageiro e a proteína que se segue. Dizemos que as mutações são geralmente erros no DNA de uma célula que levam à produção anormal proteínas, então as mutações são boas ou más? Que tipo de efeito elas têm no organismo afetado? Olha, realmente não tenho uma resposta exata para essa pergunta. A resposta, na verdade, é depende. Existem muitos, muitos tipos diferentes de mutações que podem resultar em grandes mudanças estruturais, ou podem resultar em pequenas mudanças sutis e passar completamente despercebidos. É muito difícil afirmar que uma mutação é boa ou ruim, porque depende de um grande número de fatores, incluindo o meio ambiente em que o organismo vive. Vejamos um exemplo de uma mutação benéfica. A bactéria streptococcus pneumoniae é uma bactéria que normalmente está associada à pneumonia em humanos. Um dos tratamentos mais comuns para tratar a pneumonia é administrar na pessoa infectada um antibiótico com a penicilina, que ajudaria a matar todas as bactérias e a se livrar da doença. Mas, às vezes, você pode encontrar algumas bactérias streptococcus que terão uma característica especial que as torna resistentes à penicilina, e assim a penicilina não consegue matar essas bactérias tão facilmente. A penicilina vai acabar matando somente as bactérias streptococcus que não têm essa mutação. Chamamos isso de uma boa mutação, porque a bactéria vive um hospedeiro humano onde é provável que encontre essa penicilina mortal. Ser resistente a antibióticos como a penicilina seria, então, benéfico para as bactérias. Só para esclarecer, estou chamando isso de uma boa mutação, mas é uma boa mutação para as bactérias e não para os humanos infectados, já que seria mais difícil de obter a cura da doença. Vejamos um exemplo de uma mutação ruim. A doença fibrose cística geralmente é causada por uma mutação no gene CFTR. Eu não vou entrar em muitos detalhes sobre como essa mutação pode afetar você, mas o que eu vou dizer é que essa mutação torna o muco que você encontra nos pulmões muito, mas muito, mas muito espesso, o que faz com que as pessoas que são portadoras da fibrose cística tenham muita dificuldade para respirar. Em geral, podemos dizer, então, que uma mutação que causa fibrose cística seria uma mutação ruim, mas as mutações não são estritamente boas ou estritamente ruins. Na verdade, existem algumas mutações que podem causar alguns efeitos favoráveis ou alguns efeitos que são desvantajosos. A doença falciforme, por exemplo, resulta de uma mutação em uma proteína chamada hemoglobina que você encontra nas células vermelhas do sangue. Essa mutação transforma a hemoglobina em uma forma muito menos funcional que chamaremos de hemoglobina HDs em formato de foice. As hemácias com hemoglobina do tipo HDs são muito menos eficientes em mover o oxigênio pelo corpo. Porém, outro efeito da doença falciforme torna a pessoa doente menos suscetível à malária. A malária é um parasita que cresce e se multiplica nos glóbulos vermelhos e pode ter muito menos efeitos desagradáveis no organismo do hospedeiro. O parasita da malária não consegue crescer tão bem nos glóbulos vermelhos que são afetados com a doença falciforme. Nesse caso, a mutação associada a essa doença tem um efeito ruim, já que é hemoglobina do tipo s não é tão boa em transportar oxigênio pelo corpo. No entanto, também há um efeito benéfico, no sentido de que torna a pessoa portadora de anemia falciforme menos suscetível à malária. O que aprendemos hoje? Primeiro, aprendemos que os efeitos de uma mutação normalmente, mas nem sempre, aparecem em um nível de proteína e existem algumas exceções a essa regra. Aprendemos também que as mutações genéticas podem ser vantajosas, danosas ou neutras, dependendo do tipo de mutação, do ambiente em que vive organismo infectado, bem como de uma infinidade de outros fatores. Bons estudos e até a próxima!