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Curso: Biologia AP > Unidade 3

Lição 2: Genética mendeliana
Ciências
Biologia AP
Hereditariedade
Genética mendeliana
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A lei da segregação

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A lei de Mendel da segregação. Genótipo, fenótipo e alelos. Heterozigoto/homozigoto. Quadros de Punnett 2x2.

Pontos Principais:

  • Gregor Mendel estudou a herança de características em ervilhas. Ele propôs um modelo em que "elementos herdáveis", ou genes, especificam características.
  • Genes existem em diferentes versões ou alelos. Um alelo dominante inibe um alelo recessivo e determina a aparência do organismo.
  • Quando um organismo produz gametas, cada gameta recebe apenas uma cópia de cada gene, que é selecionado aleatoriamente. Isto é conhecido como a lei da segregação.
  • Um Quadro de Punnett pode ser usado para predizer genótipos (combinações de alelos) e fenótipos (características observáveis) da prole a partir de cruzamentos genéticos.
  • Um cruzamento teste pode ser usado para determinar se um organismo com um fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

Introdução

Hoje, sabemos que muitas das características das pessoas, da cor do cabelo à predisposição ao risco de diabetes, são influenciadas por genes. Nós também sabemos que os genes são a maneira pela qual os pais transmitem características a seus filhos (incluindo coisas como covinhas, ou - no meu caso e de meu pai - uma voz terrível para música). Nos últimos cem anos, nós passamos a compreender que os genes são na realidade segmentos de DNA que são encontrados nos cromossomos e especificam proteínas.
Mas nós sempre soubemos dessas coisas? Não por muito tempo! Há cerca de 150 anos, um monge chamado Gregor Mendel publicou um artigo que primeiro propôs a existência de genes e apresentou um modelo de como eles eram herdados. O trabalho de Mendel foi o primeiro passo em uma longa estrada, envolvendo muitos cientistas dedicados, que levou a nossa compreensão atual dos genes e o que eles fazem.
Neste artigo, nós acompanharemos os experimentos e o raciocínio que levaram Mendel a formular seu modelo para a herança de genes isolados.

O modelo de Mendel: tudo começou com uma proporção de 3:1

Mendel estudou a genética de ervilhas, e registrou a herança de uma variedade de características, incluindo cor e posição da flor, cor e forma da semente. Para fazer isso, ele começou cruzando plantas de linhagem pura com diferentes formas de uma característica, tais como plantas de flores roxas com plantas de flores brancas. Linhagem pura significa simplesmente que as plantas sempre produzirão descendentes iguais a elas mesmas, quando autofertilizadas durante muitas gerações.
Quais resultados Mendel encontrou em seus cruzamentos para cor da flor? Na geração parental, ou geração P, Mendel cruzou plantas de linhagem pura para flores roxas com plantas de linhagem pura para flores brancas. Quando ele coletou e plantou as sementes produzidas neste cruzamento, Mendel encontrou que 100 por cento das plantas da geração seguinte, ou geração F1, tinha flores roxas.
O senso comum na época teria predito que as flores híbridas seriam roxo claro - isto é, as características dos pais teriam se misturado em seus descendentes. Ao invés disso, os resultados de Mendel mostraram que a característica flor branca havia desaparecido completamente. Ele chamou a característica que era visível na geração F1 (flores roxas) de característica dominante, e a característica que estava escondida ou perdida (flores brancas) de característica recessiva.
O diagrama mostra um cruzamento entre ervilhas que são de linhagem pura para cor roxa da flor e plantas que são de linhagem pura para cor branca da flor. A fertilização cruzada da geração P resultou em uma geração F{1} com todas as flores roxas. Auto-fecundação da geração F{1} resultou em uma geração F_{2} que consistiu de 705 plantas com flores roxas, e 224 plantas com flores brancas.
Crédito da imagem: "Mendel's experiments: Figure 2," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Importante, Mendel não parou seus experimentos nesse ponto. Ao contrário, ele deixou que as plantas F1 se auto-fertilizassem. Entre seus descendentes, chamados de geração F2 , ele encontrou que 705 plantas tinham flores roxas e 224 tinham flores brancas. Isto era uma proporção de 3,15 plantas com flores roxas para cada planta com flores brancas, ou aproximadamente 3:1.
Esta proporção 3:1 não era um golpe de sorte. Para outras seis características que Mendel examinou, tanto a geração F1 quanto a geração F2 comportaram-se da mesma forma que fizeram para cor da flor. Uma das duas versões da característica desapareceria completamente na geração F1, para reaparecer somente na geração F2 em uma proporção de aproximadamente 3:1
Sete características das ervilhas de Mendel são ilustradas. As flores podem ser roxas ou brancas. As sementes podem ser amarelas ou verdes, lisas ou enrugadas. As vagens podem ser infladas ou constritas, amarelas ou verdes. A posição da flor pode ser axial ou terminal. O comprimento do caule pode ser longo ou curto.
Crédito da imagem: "Mendel's experiments: Figure 3," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Como visto, a razão 3:1 era uma pista crucial que permitiu a Mendel desvendar o enigma da hereditariedade. Vamos olhar mais de perto o que Mendel descobriu.

Modelo de herança de Mendel

Com base em seus resultados (incluindo a mágica proporção 3:1), Mendel desenvolveu um modelo para herança de características individuais, tais como cor da flor.
No modelo de Mendel, os pais transmitem "fatores herdáveis", que nós agora chamamos de genes, que determinam as características dos descendentes. Cada indivíduo tem duas cópias de um dado gene, tal como o gene para cor da semente (gene Y ) mostrado abaixo. Se estas cópias representam versões diferentes, ou alelos, do gene, um alelo - o dominante - pode inibir o outro alelo - o recessivo. Em relação à cor da semente, o alelo dominante Y para amarelo inibe o gene recessivo y para cor verde.
Um gráfico com 2 colunas, a primeira com o cabeçalho "Fenótipo" e a segunda com o cabeçalho "Genótipo". Na coluna do fenótipo, uma ervilha de sementes amarelas realiza fertilização cruzada com uma de sementes verdes. A primeira geração de descendentes é de 100 por cento de plantas com sementes amarelas. Depois da autofertilização desta geração de descendentes com sementes amarelas, 75 por cento da segunda geração de descendentes têm sementes amarelas e 25 por cento têm sementes verdes. A coluna do genótipo mostra a primeira geração de descendentes como 100 por cento Yy, e a segunda geração como 25 por cento YY, 50 por cento Yy, e 25 por cento yy.
Imagem modificada de "Laws of inheritance: Figure 1," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
O conjunto de alelos pertencentes a um organismo é conhecido como seu genótipo. O genótipo determina o fenótipo, os aspectos observáveis de um organismo. Quando um organismo tem duas cópias do mesmo alelo (digamos, YY ou yy), diz-se que ele é homozigoto para aquele gene. Se, ao contrário, ele tem duas cópias diferentes (como Yy), nós dizemos que ele é heterozigoto. O fenótipo podem também ser afetado pelo ambiente em muitas situações reais, mas isto não teve impacto no trabalho de Mendel.

O modelo de Mendel: A lei da segregação

Até aqui, tudo bem. Mas este modelo apenas não explica por que Mendel viu os padrões exatos de herança que viu. Em particular, isto não explica a proporção 3:1. Para isso, precisamos da lei da segregação de Mendel.
De acordo com a lei da segregação, somente uma das duas cópias do gene presentes em um organismo é distribuída para cada gameta (óvulo ou espermatozoide) que ele produz, e a distribuição das cópias do gene é aleatória. Quando um óvulo e um espermatozoide unem-se pela fertilização, eles formam um novo organismo, cujo genótipo consiste dos alelos contidos nos gametas. O diagrama abaixo ilustra esta ideia:
A ilustração mostra um cruzamento monoíbrido. Na geração P, um genitor tem fenótipo dominante amarelo e genótipo YY, e o outro genitor tem o fenótipo recessivo verde e o genótipo yy. Cada genitor produz um tipo de gameta, resultando em uma geração F{1} com fenótipo dominante amarelo e genótipo Yy. A auto-polinização da geração F{1} resulta em uma geração F_{2} com uma proporção 3 para 1 de ervilhas amarelas para verdes. Uma de cada três plantas com sementes amarelas tem um genótipo dominante YY e 2 de cada 3 tem o genótipo heterozigoto Yy. A planta homozigota recessiva tem o fenótipo verde e o genótipo yy.
Imagem modificada de "Laws of inheritance: Figure 5," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
A caixa com quatro divisões mostrada para a geração F2 é conhecida como um quadro de Punnett. Parar preparar um quadro de Punnett, todos os possíveis gametas produzidos pelos pais são escritos na parte superior (para o pai) e na lateral (para a mãe) de uma grade. Aqui, uma vez que está representada uma autofertilização, a mesma planta é pai e mãe.
As combinações entre um óvulo e um espermatozoide são então feitas nos quadrados internos da tabela, representando a fertilização para originar novos indivíduos. Uma vez que cada quadrado representa um evento igualmente provável, nós podemos determinar as proporções de genótipos e fenótipos contando os quadrados.

O cruzamento teste

Mendel também sugeriu uma forma de descobrir se um organismo com um fenótipo dominante (tal como uma ervilha com sementes amarelas) era heterozigoto (Yy) ou homozigoto (YY). Esta técnica é chamada de um cruzamento teste e é ainda utilizada por criadores de animais e plantas nos dias atuais.
Em um cruzamento teste, o organismo com o fenótipo dominante é cruzado com um organismo que é homozigoto recessivo (por exemplo, tem sementes verdes):
Em um cruzamento teste, um genitor com um fenótipo dominante mas genótipo desconhecido é cruzado com um genitor recessivo. Se o genitor com o genótipo desconhecido é homozigoto dominante, toda a descendência resultante terá pelo menos um alelo dominante. Se o genitor com o genótipo desconhecido é heterozigoto, 50 por cento da descendência herdará um alelo recessivo de ambos os genitores e terá o fenótipo recessivo.
Crédito da imagem: "Laws of inheritance: Figure 4," de Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
Se o organismo com o fenótipo dominante é homozigoto, então toda a prole F1 receberá um alelo dominante do genitor, será heterozigota, e mostrará o fenótipo dominante. Se o organismo com o fenótipo dominante é, ao contrário, um heterozigoto, a prole F1 será metade de heterozigotos (fenótipo dominante) e metade de homozigotos (fenótipo recessivo).
O fato de que obtemos uma proporção 1:1 neste segundo caso é outra confirmação da lei da segregação de Mendel.

É esse o modelo completo de herança de Mendel?

Não é bem assim! Vimos tudo do modelo de Mendel para a herança de genes isolados. Contudo, o modelo completo de Mendel também explicou se genes para diferentes características (tais como para a cor da flor e a forma da semente) influenciam a herança um do outro. Você pode aprender mais sobre o modelo de Mendel para a herança de múltiplos genes no artigo lei da segregação independente.
Uma coisa que eu acho muito interessante é que Mendel foi capaz de descobrir todo seu modelo de herança simplesmente a partir de suas observações em ervilhas. Isto não aconteceu porque ele era um tipo de super gênio maluco, mas ao contrário, porque ele era muito cuidadoso, persistente e curioso e também porque ele pensava matematicamente sobre seus resultados (por exemplo, a proporção 3:1). Estas são algumas das qualidades de um grande cientista - qualidades que qualquer um, em qualquer lugar, pode desenvolver!

Teste seu conhecimento

  1. Imagine que você é um criador de coelhos com dois coelhos de raça pura, um macho de pelos pretos e uma fêmea de pelos castanhos. Quando você cruza os seus coelhos, todos os filhotes F1 têm pelos castanhos.
    Qual característica é dominante e qual é recessiva?
    Escolha 1 resposta:
  2. Qual afirmação melhor descreve a relação entre genótipo e fenótipo?
    Escolha 1 resposta:

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