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Curso: Biologia AP > Unidade 3

Lição 3: Genética não mendeliana

A base cromossômica da herança

As experiências de Thomas Hunt Morgan. A mosca da fruta (Drosophila melanogaster) como um sistema modelo.

Pontos Principais:

A teoria cromossômica da herança de Boveri e Sutton afirma que os genes são encontrados em locais específicos nos cromossomos, e que o comportamento dos cromossomos durante a meiose pode explicar as leis de herança de Mendel.
Thomas Hunt Morgan, que estudou as moscas de frutas, forneceu a primeira forte confirmação da teoria cromossômica.
Morgan descobriu uma mutação que afetava a cor dos olhos da mosca. Ele observou que a mutação era herdada de forma diferente pelas moscas macho e fêmea.
Com base no padrão de herança, Morgan concluiu que o gene para cor dos olhos deve estar localizado no cromossomo X.

Introdução

Onde os genes são encontrados em uma célula? É provável que você já tenha ouvido a máxima: os genes ficam nos cromossomos. Você também dever ter ouvido uma outra máxima, que deu início à era da genética moderna: genes são trechos de DNA que especificam as proteínas.

No entanto, nem sempre se pôde procurar por tais coisas na Khan Academy! Quando Gregor Mendel começou a estudar a hereditariedade em 1843, os cromossomos não haviam sido observados em um microscópio. Apenas com microscópios e técnicas melhores ao final do século de 1800 os biólogos celulares começaram a corar e observar estruturas subcelulares, vendo o que elas faziam durante a divisões celulares (mitose e meiose).

Por fim, alguns cientistas começaram a estudar o trabalho ignorado de Mendel e reavaliaram seu modelo em termos de comportamento dos cromossomos. Por volta da virada do século 20, a comunidade biológica começou a fazer as primeiras tentativas de conexões entre cromossomos, meiose, e a herança de genes

^{1}

A teoria cromossômica da herança

Quem descobriu que os genes estão nos cromossomos? Walter Sutton e Theodor Boveri geralmente ganham os créditos por isso. O americano Sutton estudou os cromossomos e a meiose em gafanhotos. Boveri, que era alemão, estudou as mesmas coisas em ouriços do mar.

Em 1902 e 1903, Sutton e Boveri publicaram trabalhos independentes propondo o que agora chamamos de teoria cromossômica da herança. Essa teoria afirma que genes individuais são encontrados em locais específicos em cromossomos particulares, e que o comportmento dos cromossomos durante a meiose pode explicar porque os genes são herdados, de acordo com as leis de Mendel

^{2, 3}

Observações que apoiam a teoria cromossômica da herança incluem

^{4}

Os cromossomos, como os genes de Mendel, vêm em pares (homólogos) em um organismo. Para ambos genes e cromossomos, um membro do par é herdado da mãe e outro do pai.
Os membros de um par homólogo são separados durante a meiose, de forma que cada óvulo ou espermatozoide recebe apenas um membro. Esse processo espelha a segregação de alelos nos gametas na lei de Mendel lei da segregação.
Diagrama comparando:
1) segregação de alelos em gâmetas: um organismo Aa produz gâmetas A e gâmetas a
com
2) a segregação dos cromossomos em gametas durante a meiose. Um cromossomo homólogo carrega um alelo A, enquanto o outro, um alelo a, na localização correspondente. Durante a meiose I, os cromossomos homólogos separam-se. Durante a meiose II, as cromátides irmãs de cada cromossomo homólogo separam-se. Em última análise, quatro gametas são produzidos: dois que contêm um cromossomo com um alelo A e dois que contêm um cromossomo com um alelo a.
Os membros de diferentes pares cromossômicos são separados nos gametas, idependentemente uns dos outros, durante a meiose, assim como os alelos de genes diferentes na lei da segregação independente de Mendel.
Diagrama comparando:
1) como um indivíduo AaBb é submetido a produzir quatro tipos de gametas igualmente comuns, AB, Ab, aB e ab, em genética Mendeliana
com
2) a segregação independente dos cromossomos na meiose. O diagrama retrata a relação entre a configuração de cromossomos na meiose I e segregação homóloga de gâmetas por dois pares de cromossomos homólogos. O maior par de cromossomo carrega o gene A e o par de cromossomo menor carrega o gene B. O organismo é heterozigoto, então o maior par de homólogos consiste em um cromossomo com um alelo A e outro com um alelo a, enquanto o menor par de homólogos consiste de um cromossomo com um alelo B e outro com um alelo b.
Se os homólogos contendo os alelos A e B estão posicionados em um lado da placa metafásica, os homólogos carregando os alelos a e b serão posicionados do outro lado da placa metafásica, e gametas AB e ab, finalmente, serão produzidos. Se, por outro lado, os homólogos tendo os alelos A e b são posicionados em um lado da placa metafásica (e os homólogos carregando os alelos a e B do outro), gametas Ab e aB, finalmente, vão ser produzidos.

A teoria cromossômica da herança foi proposta antes de haver qualquer evidência direta de que características eram transportadas por cromossomos, e isso era controverso a princípio. No fim, foi confirmado pelo trabalho do geneticista Thomas Hunt Morgan e seus estudantes, que estudaram a genética das moscas de fruta

^{5}

T. H. Morgan: Diversão com moscas de fruta

Morgan escolheu a mosca de fruta, Drosophila melanogaster, para seus estudos genéticos. O que as moscas de fruta não têm de carisma (dependendo de seu gosto em insetos), elas têm de praticidade: são baratas, fáceis, e crescem rápido. Você pode criar centenas delas em um pequeno pote com açúcar derretido no fundo, e muitos geneticistas ainda fazem isso nos dias de hoje!

Os experimentos cruciais de verificação da teoria cromossômica de Morgan começaram quando ele encontrou uma mutação em um gene que determina a cor do olho da mosca. Essa mutação fez os olhos de uma mosca serem brancos, em vez de sua cor normal, vermelho.

Inesperadamente, Morgan descobriu que o gene da cor do olho era herdado em padrões diferentes por moscas machos e fêmeas

^{6}

. As moscas machos têm um cromossomo X e um Y (XY), enquanto as moscas fêmeas têm dois cromossomos X (XX). Não demorou muito para que Morgan percebesse que o gene da cor do olho estava sendo herdado no mesmo padrão do cromossomo X.

Isso pode ter sido uma surpresa para Morgan, que havia sido um crítico da teoria cromossômica

^{7}

Um padrão de herança "ligada ao sexo" $^{6}$ ‍

O que fez Morgan pensar que o gene da cor do olho estava no cromossomo X? Vejamos alguns de seus dados. A primeira mosca de olho branco que ele encontrou era macho e quando esta mosca foi cruzada com uma fêmea normal de olhos vermelhos, a prole

F_{1}

foi toda de olhos vermelhos

^{*}

— mostrando a Morgan que o alelo branco era recessivo. Até aqui, nenhuma surpresa.

Mas quando as moscas

F_{1}

foram cruzadas umas com as outras, algo estranho aconteceu: todas as moscas

F_{2}

fêmeas tinham olhos vermelhos, enquanto cerca da metade das moscas macho

F_{2}

tinham olhos brancos. Claramente, as moscas machos e fêmeas estavam herdando a característica em padrões diferentes. Na verdade, elas estavam herdando isso no mesmo padrão de um cromossomo em particular, o X.

X marca o lugar

Vejamos como a herança do cromossomo X pode explicar o que Morgan viu. Anteriormente, dissemos que as moscas fêmeas têm um genótipo XX e as moscas machos têm um genótipo XY. Se fixarmos o gene de cor dos olhos no cromossomo X (colocando-o como um pequeno subscrito,

w +

para vermelho e

w

para branco), podemos usar um quadro de Punnett para mostrar o primeiro cruzamento de Morgan:

Quadro de Punnett para o cruzamento do macho de olhos brancos (

X^{w} Y

) com a fêmea selvagem de olhos vermelhos (

X^{w +} X^{w +}

		$X^{w}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍

X^{w +} X^{w}

- fêmeas F1 de olhos vermelhos

X^{w +} Y

- machos F1 de olhos brancos

_Imagem modificada de "Drosophila melanogaster," por Madboy74 (CC0/domínio público)._

As previsões batem com os fenótipos

F_{1}

, mas esse grupo de fenótipos também poderia ser explicado por um gene que não está no cromossomo X, já que todas as moscas tinham olhos vermelhos (independente do gênero). Então o prova real vem quando as moscas

F_{1}

são cruzadas para fazer a geração

F_{2}

Quadro de Punnett para o cruzamento de macho F1 de olhos vermelhos (

X^{w +} Y

) com fêmea F1, heterozigota de olhos vermelhos (

X^{w +} X^{w}

		$X^{w +}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w +}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍

X^{w +} X^{w +}

X^{w +} X^{w}

- fêmeas F2 de olhos vermelhos

X^{w} Y

- machos F2 de olhos brancos

X^{w +} Y

- machos F2 de olhos brancos

_Imagem modificada de "Drosophila melanogaster," por Madboy74 (CC0/domínio público)._

Aqui é onde o X faz a diferença. Nosso quadro de Punnett com o gene da cor do olho nos cromossomos X corretamente prevê que todas as moscas fêmeas terão olhos vermelhos, enquanto metade das moscas macho terão olhos brancos. As moscas macho têm seu único cromossomo X de sua mãe, que é heterozigota (

X^{w +} X^{w}

), levando à divisão meio a meio dos fenótipos.

Confirmando o modelo

Morgan fez vários outros experimentos para confirmar a localização no cromossomo X para o gene da cor dos olhos. Ele foi cuidadoso em descartar possibilidades alternativas (por exemplo, que era simplesmente impossível conseguir uma mosca fêmea de olho branco)

^{6}

Ao acasalar as moscas

F_{2}

do cruzamento acima, Morgan pôde obter fêmeas de olhos brancos, que ele depois cruzou com machos de olhos vermelhos. Toda a prole feminina deste cruzamento tinha olhos vermelhos, enquanto todos os machos tinham olhos brancos

^{8}

Quadro de Punnett para o cruzamento de macho F1 de olhos vermelhos (

X^{w +} Y

) com fêmea F1 heterozigota de olhos vermelhos (

X^{w +} X^{w}

		$X^{w +}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w +}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍

X^{w +} Y

- machos F2 de olhos brancos

X^{w} Y

- machos F2 de olhos brancos

_Imagem modificada de "Drosophila melanogaster," por Madboy74 (CC0/domínio público)._

Este resultado faz sentido se o gene para cor do olho está no cromossomo X. As fêmeas brancas (

X^{w} X^{w}

) dão à prole masculina o seu único cromossomo X (levando a machos

X^{w} Y

, ou brancos). A prole feminina, por outro lado, recebe um X adicional de seus pais de olhos vermelhos (

X^{w +} Y

), dando-lhes um genótipo

X^{w} X^{w +}

e olhos vermelhos.

Ao juntar todas as suas observações, Morgan concluiu (corretamente) que o gene deve ficar ou estar extremamente associado ao cromossomo X

^{7, 9}

. Uma confirmação forte dessa conclusão veio mais tarde, do estudante de Morgan, Calvin Bridges. Bridges mostrou que raras moscas machos ou fêmeas com cores de olhos inesperadas eram produzidas pela não disjunção (falha na separação) dos cromossomos sexuais durante a meiose — basicamente, a exceção que provou a regra

^{10, 11}

Morgan também achou mutações em outros genes que não eram herdados em um padrão determinado pelo sexo. Sabemos agora que os genes são encontrados tanto nos cromossomos sexuais como nos não sexuais, em espécies de moscas de fruta a humanos.

Créditos:

Este artigo é um derivativo modificado de "Teoria cromossômica e ligação genética, por OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Baixe o artigo original gratuitamente em http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

Este artigo está autorizado sob licença CC BY-NC-SA 4.0.

Referências:

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Hegreness, M. and Meselson, M. (2007). What did Sutton see? Thirty years of confusion over the chromosomal basis of Mendelism. Genetics, 176(4), 1939-1944. http://dx.doi.org/10.1534/genetics.104.79723.
Baltzer, F. (1967). Theodor Boveri: The life of a great biologist 1862-1915. (D. Rudnick, Trans.). In Developmental biology companion website. Disponível em http://10e.devbio.com/article.php?ch=7&id=75
Boveri-Sutton chromosome theory. (31 de outubro de 2015). Acesso em 8 de dezembro de 2015 em Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Boveri%E2%80%93Sutton_chromosome_theory.
Bergmann, D. C. The chromosomal theory of heredity. In Genetics lecture notes. Biosci41, Stanford University, 2011.
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Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, v. Electronic Scholarly Publishing Project. Disponível em http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (página 4 de reimpressão). Disponível em http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
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Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, vi. Electronic Scholarly Publishing Project. Disponível em http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Hartwell, L. H., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A. E., Silver, L. M., and Veres, R. C. (2008). Analysis of rare mistakes in meiosis provided further support for the chromosome theory. In Genetics: From genes to genomes (3rd ed., pp. 109-110). Boston, MA: McGraw-Hill.

^{*}

Na verdade, não é 100% verdadeiro! Se você olhar na referência 6, o trabalho original de Morgan, verá que de

1,

240

F_{1}

moscas, na verdade

3

machos tinham olhos brancos. O macho original de olhos brancos reproduziu com suas irmãs para produzir a geração

F_{1}

, e podem ter existido umas poucas outras cópias da mesma mutação disponíveis no acervo genético. Isso não muda o resultado de Morgan, mas é um bom exemplo de como a biologia nem sempre é tão limpa e arrumada quanto parece em um livro didático.

Outras referências

Bergmann, D. C. (2011). The chromosomal theory of heredity. In Genetics lecture notes (pp. 21-26). Biosci41, Stanford University.

Genome News Network. (2004). Theodor Boveri (1862-1915) and Walter Sutton (1877-1916) propose that chromosomes bear hereditary factors in accordance with Mendelian laws. In Genetics and genomics timeline. Disponível em http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1902_Boveri_Sutton.php.

Genome News Network. (2004). 1910: Thomas Hunt Morgan (1866-1945) establishes the chromosomal theory of heredity. In Genetics and genomics timeline. Disponível em http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1910_Morgan.php.

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., and Gelbart, W. M. (2000). Historical development of the chromosome theory. In An introduction to genetic analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22088/.

Hemizygous. (2015). In The free dictionary. Disponível em http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/hemizygous.

Meiosis. (1 de agosto de 2010). In New world encyclopedia. Disponível em http://www.newworldencyclopedia.org/entry/Meiosis.

Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122. Disponível em http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.

OpenStax College, Biology. (13 de maio de 2015). Chromosomal theory and genetic linkage. In OpenStax CNX. Disponível em http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). The chromosomal basis of inheritance. In Campbell biology (10th ed., pp. 292-311). San Francisco, CA: Pearson.

Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, i-vii. Electronic Scholarly Publishing Project. Disponível em http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.

Thomas Hunt Morgan. (18 de novembro de 2015). Acesso em 8 de dezmebro de 2015 em Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan.

Tobin, A. J. and Dusheck, J. (2005). From meiosis to Mendel. In Asking about life (3rd ed., pp. 162-191). Belmont, CA: Thomson.

X chromosome. (1 de dezembro de 2015). Acesso em 8 de dezembro de 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome.

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lilokarol18
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