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Conteúdo principal

Herança ligada ao X

Base cromossômica da determinação do sexo. Cromossomos X e Y, ligação ao X.

Pontos Principais:

  • Em seres humanos e outros mamíferos, o sexo biológico é determinado por um par de cromossomos sexuais: XY para o sexo masculino e XX para o sexo feminino.
  • Os genes no cromossomo X são chamados de ligados ao X. Genes ligados ao X têm padrões de herança específicos porque estão presentes em números diferentes nos indivíduos de sexo feminino (XX) e de sexo masculino (XY).
  • Doenças genéticas humanas ligadas ao X são muito mais comuns em homens do que em mulheres devido ao padrão de herança ligada ao X.

Introdução

Se você é um ser humano (o que parece ser uma boa aposta!), a maioria dos seus cromossomos vêm em pares homólogos. Os dois cromossomos do par homólogo contêm as mesmas informações básicas - isso é, os mesmos genes, na mesma ordem - mas podem carregar diferentes versões destes genes.
Todos os seus cromossomos estão organizados em pares homólogos? A resposta depende se você é (cromossomicamente) do sexo masculino.
Imagem modificada de "Karyotype," por Can H. (CC BY 2.0).
  • Um homem tem dois cromossomos sexuais, o X e o Y. Diferentemente dos 44 autossomos (cromossomos não sexuais), o X e o Y não transportam os mesmos genes e não são considerados homólogos.
  • Ao invés de um X e um Y, uma mulher tem dois cromossomos X. Estes cromossomos X formam um autêntico par de homólogos.
Por causa dos cromossomos sexuais nem sempre estarem em pares homólogos, os genes que eles carregam apresentam padrões distintos de herança.

Cromossomos sexuais em humanos

Os cromossomos humanos X e Y determinam o sexo biológico de uma pessoa, com XX determinando sexo feminino e XY determinando sexo masculino. Apesar do cromossomo Y conter uma pequena região similar ao cromossomo X, de forma que eles podem parear durante a meiose, ele é muito menor e contém muito menos genes.
Para quantificar essa diferença, o cromossomo X tem cerca de 800900 genes codificadores de proteínas com uma ampla variedade de funções, enquanto que o Y tem apenas 6070 genes codificadores de proteínas, dos quais cerca da metade são ativos somente nos testículos (órgãos produtores de espermatozoides)1,2,3,4.
Imagem baseada em ideogramas da Genome Decoration Page, mantida pelo NCBI dos EUA.
O cromossomo Y humano desempenha um papel fundamental para a determinação do sexo de um embrião em desenvolvimento. Isto é causado principalmente por um gene chamado SRY (região determinante de sexo do Y, do inglês "sex-determining region of Y"). SRY está localizado no cromossomo Y e codifica uma proteínas que ativa outros genes necessários para o desenvolvimento masculino.
  • Embriões XX não possuem SRY, levando ao desenvolvimento do sexo feminino.
  • Embriões XY possuem SRY, levando ao desenvolvimento do sexo masculino.
Em casos raros, erros durante a meiose podem transferir o SRY do cromossomo Y para o cromossomo X. Se um cromossomo X que possui SRY fertilizar um óvulo normal, resultará em um embrião cromossomicamente do sexo feminino (XX) e que se desenvolve como do sexo masculino7. Se um cromossomo Y deficiente de SRY fertilizar um óvulo normal, resultará em um embrião cromossomicamente do sexo masculino (XY) e que se desenlvolve como do sexo feminino8.

Genes ligados ao X

Quando um gene está presente no cromossomo X, mas não no cromossomo Y, ele é chamado de ligado ao X. Genes ligados ao X têm padrões de herança diferentes daqueles dos genes nos cromossomos não-sexuais (autossomos). A razão disso é que estes genes estão presentes em número diferente de cópias em organismos do sexo feminino e do sexo masculino.
Uma vez que o indivíduo do sexo feminino tem dois cromossomos X, ele terá duas cópias de cada gene ligado ao X. Por exemplo, na mosca-da-fruta Drosophila (que, assim como os seres humanos, tem fêmeas XX e machos XY), há um gene para cor dos olhos chamado branco que é encontrado no cromossomo X, assim a mosca fêmea terá duas cópias deste gene. Se o gene tem dois diferentes alelos, tais como XW(dominante, olhos vermelhos normais) e Xw (recessivo, olhos brancos), a fêmea pode ter qualquer um dos três genótipos: XWXW (olhos vermelhos), XWXw (olhos vermelhos) e XwXw (olhos brancos).
Um macho tem possibilidades genotípicas diferentes de uma fêmea. Uma vez que ele tem apenas um cromossomo X (pareado com o Y), ele terá apenas uma cópia de qualquer gene ligado ao X. Por exemplo, no caso da cor de olho da mosca, os dois genótipos que o macho pode ter são XWY (olhos vermelhos) e XwY (olhos brancos). Qualquer que seja o alelo que o macho receba para um gene ligado ao X, ele determinará sua aparência, porque o macho não tem outra cópia do gene - mesmo que o alelo seja recessivo em fêmeas. Ao invés de homozigoto ou heterozigoto, machos são chamados de hemizigotos para os genes ligados ao X.
Podemos ver agora como a ligação ao X afeta os padrões de herança ao considerar um cruzamento entre duas moscas, uma fêmea de olhos brancos (XwXw) e um macho de olhos vermelhos (XWY). Se este gene estivesse em um cromossomo não sexual, ou autossomo, nós esperaríamos que toda a prole tivesse olhos vermelhos, porque o alelo para olho vermelho é dominante sobre o alelo para olho branco. O que de fato observamos é o seguinte:
Crédito da imagem: "Characteristics and traits: Figure 10," por OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
No entanto, uma vez que o gene é ligado ao X e a mãe tinha o fenótipo recessivo (olhos brancos), todos os machos descendentes - que recebem seu único X da mãe - têm olhos brancos (XwY). Toda a prole de fêmeas tem olhos vermelhos porque recebeu dois Xs, com o XW recebido do pai ocultando o Xw recessivo recebido da mãe.

Doenças genéticas associadas ao cromossomo X

Os mesmos princípios que vemos nas moscas-da-fruta podem ser aplicados à genética humana. Em humanos, os alelos para certas anomalias (incluindo algumas formas de daltonismo, hemofilia e distrofia muscular) são ligados ao X. Estas doenças são muito mais comuns em homens do que em mulheres em razão de seu padrão de herança ligado ao X.
Por que isto acontece? Vamos explorar este tema usando um exemplo no qual a mãe é heterozigota para um alelo causador de doença. Mulheres que são heterozigotas para alelos causadores de doença são chamadas de portadoras, e em geral não apresentam sintomas. Os filhos destas mulheres têm 50% de chance de apresentar a doença, mas as filhas têm pouca probabilidade de apresentar a doença (a menos que o pai também apresente), e terão, ao contrário, 50% de chance de serem portadoras.
Crédito da imagem: "Characteristics and traits: Figure 10," por OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
Por que isto acontece? Características recessivas ligadas ao X aparecem mais frequentemente no sexo masculino que no feminino porque, se um macho recebe um alelo "ruim" de sua mãe, ele não tem chance de receber um alelo "bom" de seu pai (que lhe transmite um cromossomo Y) para esconder o alelo "ruim". As fêmeas, por outro lado, geralmente receberão um alelo normal de seus pais, evitando que o alelo causador de doença se expresse.

Estudo de caso: Hemofilia

Vamos olhar um exemplo de quadro de Punnet utilizando uma doença humana ligada ao X: a hemofilia, uma condição recessiva na qual o sangue de uma pessoa não se coagula adequadamente13. Uma pessoa com hemofilia pode ter sangramento grave, até mesmo fatal, devido a apenas um pequeno corte.
A hemofilia é causada por uma mutação em qualquer um de dois genes, ambos localizados no cromossomo X. Os dois genes codificam proteínas que auxiliam na coagulação sanguínea14. Vamos focar em apenas um destes genes, chamando o alelo funcional de XH e o alelo causador de hemofilia de Xh.
Em nosso exemplo, uma mulher que é heterozigota para os alelos normal e causador de hemofilia (XHXh) tem filhos com um homem que é hemizigoto para a forma normal do gene (XHY). Tanto o pai quanto a mãe apresentam coagulação sanguínea normal, mas a mãe é portadora. Qual a probabilidade de seus filhos e filhas terem hemofilia?
Uma vez que a mãe é portadora, ela passará o alelo para hemofilia (Xh) para metade de seus filhos, tanto meninos quanto meninas.
  • Nenhuma das filhas terá hemofilia (probabilidade zero para a doença). Isto porque, para apresentar a doença, elas precisam receber um alelo Xh tanto do pai quanto da mãe. Há probabilidade 0 das filhas receberem um alelo Xh de seu pai, assim sua chance de ter hemofilia é zero.
  • Os filhos recebem um Y de seu pai, ao invés de um X, de forma que sua única cópia do gene para coagulação sanguínea vem da mãe. A mãe é heterozigota, assim metade de seus filhos, em média, receberá um alelo Xh e terá hemofilia (probabilidade de 1/2 de hemofilia entre os filhos homens).

Teste seu conhecimento

  1. Qual dos seguintes casais de pais tem maior probabilidade de ter uma filha com hemofilia?
    Escolha 1 resposta:

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  • Avatar aqualine seedling style do usuário Isaque Mendes
    Incrível! O trabalho árduo de tradução de unidades para a nossa comunidade brasileira-português se faz muito importante!

    Apesar de ter mais comentários impactantes e presentes em inglês (inclusive eu gosto de tirar muitas dúvidas por lá) sempre vejo o conteúdo inicialmente aqui! De alguma forma, sinto que isso me ajudará bastante para o vestibular!

    Ademais, a cada dia vejo gosto e importância nessa matéria fenomenal que é a Genética! Não é o meu tópico favorito, (adoro a Citologia + geral e tbm curto Ecologia e Ciclos Biogeoquímicos), mas é um dos mais imersivos e complexos em questão de conteúdo! A base da vida é a genética <3
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  • Avatar aqualine ultimate style do usuário GM NerveGear
    Puta que raiva na moral, eu tava colocando esses texto no paint e recolando no anki, fiz isso umas 9 vezes e meu pc desligo kkkk
    (2 votos)
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  • Avatar duskpin ultimate style do usuário Matheus Klinsmann de Sousa Donato
    Explicação Excelente! Clara, objetiva, direta e precisa!
    Muito obrigado, Khan! ♥
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