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Variações das leis de Mendel (resumo)

Extensões, exceções e revisões dessas leis. Obtenha uma visão geral de variações das Leis de Mendel, incluindo alelos múltiplos, dominância incompleta, co-dominância, pleiotropia, alelos letais, herança ligada ao sexo, interações genéticas, herança poligênica e efeitos ambientais.

Revisão: O modelo básico de Mendel

Os princípios básicos do modelo de herança de Gregor Mendel mantiveram-se por mais de um século. Eles podem explicar como muitas características diferentes são herdadas em diversos organismos, incluindo os seres humanos.
Alguns dos conceitos fundamentais do modelo original de Mendel foram:
  1. Traços hereditários são determinados por fatores hereditários, hoje chamados de genes. Os genes vêm em pares (ou seja, eles estão presentes em duas cópias em um organismo).
  2. Os genes possuem diferentes versões, chamadas hoje de alelos. Quando um organismo tem dois alelos diferentes de um gene, um (o alelo dominante) irá esconder a presença do outro (o alelo recessivo) e determinar a aparência.
  3. Durante a produção de gametas, cada óvulo ou espermatozoide recebe apenas uma das duas cópias do gene presentes no organismo e a cópia alocada em cada gameta é aleatória (lei da segregação).
  4. Os genes para os diferentes traços são herdados independentemente um do outro (lei da variação independente).
Essas regras ainda são a base do nosso entendimento sobre herança genética — ou seja, como os traços são passados para a próxima geração e como o genótipo (grupo de alelos) de um organismo determina seu fenótipo (características observáveis). Contudo, hoje sabemos que existem exceções, extensões e variações que devem ser adicionadas ao modelo para que se possa explicar de forma completa os padrões de herança que vemos ao nosso redor .

Variações envolvendo genes únicos

Algumas das variações nas regras de Mendel envolvem os genes únicos. Estas são:
  • Alelos múltiplos. Mendel estudou apenas dois alelos dos genes de suas ervilhas, mas populações reais muitas vezes têm alelos múltiplos de determinado gene.
  • Dominância incompleta. Dois alelos podem produzir um fenótipo intermediário quando ambos estão presentes, em vez de haver um que determine o fenótipo completamente.
  • Codominância. Dois alelos podem ser simultaneamente expressos quando ambos estão presentes, ao invés de apenas um determinar completamente o fenótipo.
  • Pleiotropia. Alguns genes afetam muitas características diferentes, e não apenas uma única característica.
  • Alelos letais. Alguns genes têm alelos que impedem a sobrevivência em organismos homozigotos ou heterozigotos.
  • Herança ligada ao sexo. Os genes carregados pelos cromossomos sexuais, como o cromossomo X em seres humanos, apresentam padrões de herança diferentes dos genes em cromossomos autossômicos (não sexuais).
Ir para vídeos e artigos detalhados sobre estes temas:

Variações envolvendo genes múltiplos

Outras variações das regras de Mendel tratam das interações entre pares (ou, possivelmente, entre quantidades maiores) de genes. Muitas características são controladas por mais de um gene, e quando dois genes afetam o mesmo processo, eles podem interagir entre si em uma variedade de formas diferentes, Por exemplo:
  • Genes complementares. Alelos recessivos de dois genes diferentes podem produzir o mesmo fenótipo.
  • Epistasia. Os alelos de um gene podem mascarar ou ocultar os alelos de outro gene.
Além disso, alguns pares de genes encontram-se próximos um do outro no cromossomo e são ligados geneticamente, ou seja, não variam independentemente.

Herança poligênica e efeitos ambientais

Muitas características importantes em nossas vidas cotidianas, como altura, cor da pele, cor dos olhos e risco de doenças como diabetes, são controladas por muitos fatores. Esses fatores podem ser genéticos, ambientais ou ambos.
  • Herança poligênica. Algumas características são poligênicas, ou seja, são controladas por vários genes diferentes. Na herança poligênica, os traços muitas vezes formam um espectro fenotípico, em vez de formarem categorias distintas.
  • Efeitos ambientais. A maioria das características reais é determinada não apenas pelo genótipo, mas também por fatores ambientais que influenciam como o genótipo é traduzido em fenótipo.
O histórico genético e o ambiente contribuem para a penetrância incompleta, na qual nem todos os indivíduos com um genótipo apresentam o fenótipo correspondente, e a expressividade variável, na qual os indivíduos de determinado genótipo podem ter versões mais fortes ou fracas do fenótipo.
Ir para um artigo detalhado sobre esses tópicos:

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