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Conteúdo principal

Herança ligada ao sexo - revisão

Termos-chave

TermoSignificado
Cromossomo sexualUm dos dois cromossomos que determina o sexo biológico de um organismo
AutossomoCromossomo não sexual
Gene ligado ao sexoGene localizado em um dos dois cromossomos sexuais
PortadorIndivíduo heterozigoto que herdou um alelo recessivo para um distúrbio genético, mas que não demonstra sintomas desse distúrbio
Corpúsculo de BarrRegião condensada no núcleo de uma célula que consiste em um cromossomo X inativado
AneuploidiaCondição em que se tem cromossomos a menos ou a mais

Herança ligada ao sexo

Nos seres humanos, o sexo biológico é determinado por um par de cromossomos sexuais: XX nas mulheres e XY nos homens. Os outros 44 cromossomos são autossomos.
Os genes dos cromossomos X ou Y são heranças ligadas ao sexo. Os genes encontrados no cromossomo X podem ser encontrados tanto nos machos quanto nas fêmeas, enquanto que os genes encontrados no cromossomo Y podem ser encontrados somente nos machos.

Herança ligada ao X

Há muito mais heranças ligadas ao X do que ao Y, porque o cromossomo Y é muito menor e tem menos genes do que o cromossomo X.
Diagrama dos cromossomos humanos X e Y. O cromossomo X é muito maior que o Y. O X e o Y têm pequenas regiões homólogas em suas pontas, o que permite seu pareamento durante a meiose. O gene SRY é encontrado no cromossomo Y, próximo à ponta, logo abaixo da região de homologia com o cromossomo X.
Genes ligados ao X têm padrões de herança diferentes, porque eles estão presentes em números diferentes em fêmeas (XX) e machos (XY).
As fêmeas têm dois cromossomos X, portanto elas têm duas cópias de cada gene ligado ao X, o que permite que ela seja homozigoto ou heterozigoto para cada gene ligado ao sexo.
Esta ilustração mostra uma análise de quadro de Punnet para a cor dos olhos em moscas-das-frutas, que é uma característica ligada ao sexo. Uma mosca macho de olhos vermelhos, de genótipo XWY é cruzada com uma fêmea de olhos brancos, com o genótipo XwXw. Todas as filhas recebem um alelo dominante W do pai e um alelo recessivo w da mãe, e são, portanto, heterozigotas com o fenótipo dominante olhos vermelhos. Todos os filhos recebem um alelo recessivo w da mãe e um cromossomo Y do pai e são, portanto, hemizigotos recessivos com olhos brancos.
Imagem de OpenStax, CC BY 4.0

Distúrbios ligados ao X

Distúrbios genéticos humanos ligados ao X são muito mais comuns em homens do que em mulheres. Como os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia dos genes ligados ao X, qualquer alelo que o homem herdar de um gene ligado ao X será manifestado.
Um exemplo é o distúrbio de coagulação do sangue, hemofilia. As mulheres que são heterozigoto para hemofilia são portadoras e, normalmente, não apresentam nenhum sintoma.
Os filhos dessas mulheres têm uma chance de 50% de ter hemofilia. As filhas têm poucas chances de ter hemofilia (a menos que o pai também tenha), mas têm uma chance de 50% de serem portadoras.
Um diagrama mostra um pai não afetado com um alelo dominante e uma mãe não afetada portadora de um alelo recessivo ligado ao X. São mostradas quatro figuras da prole representando as várias combinações genéticas resultantes: filho não afetado, filha não afetada, filho afetado e filha não afetada portadora.
Imagem de OpenStax, CC BY 4.0

Inativação do X

Se os machos conseguem sobreviver com apenas um cromossomo X, por que as fêmeas não têm problemas por terem dois cromossomos X?
Acontece que, nas fêmeas, a maioria dos genes de um dos cromossomos X estão inativados, formando um corpúsculo de Barr. Essa inativação acontece aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário.

Exemplo:

Um exemplo comum da inativação do X é visto em gatos. Se uma gata for heterozigoto para alelos de pelagem preta e laranja encontrados no cromossomo X, dois X (e, assim, os dois alelos do gene para cor de pelo) serão inativados aleatoriamente em diferentes células durante o desenvolvimento.
Imagem de um gato malhado, ilustrando o processo de inativação do X que causa as manchas de diferentes cores na sua pelugem. O gato tem uma mistura de manchas pretas e laranjas, algumas menores e outras maiores. O genótipo do gato é XOXo, onde o O grande representa o laranja e o o pequeno representa o preto.
  • As manchas laranjas são formadas por células que possuem o X com o alelo laranja (XO) ativo, enquanto o X com o alelo preto (Xo) está condensado como corpúsculo de Barr.
  • As manchas pretas são formadas por células que possuem o X com o alelo preto (XO) ativo, enquanto o X com o alelo laranja (Xo) está condensado como corpúsculo de Barr.
Imagem modificada de Wikimedia, Domínio público.
O resultado disso é um padrão de pelagem chamado "tartaruga", composto por partes alternadas de pelagem preta e laranja.

Aneuploidia dos cromossomos sexuais

A aneuploidia, ou distúrbio do número de cromossomos, é geralmente causada por não disjunção. Isso ocorre quando pares de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs não se separam durante a divisão celular.
Imagem representando a não disjunção na meiose I. Um par de cromossomos homólogos não se separa durante a meiose I, levando a duas células anormais como produtos da meiose I: uma célula com um cromossomo extra e outra com um cromossomo faltando. Na meiose II, as cromátides irmãs dos cromossomos se separam normalmente. Isto leva à produção de dois gametas com um cromossomo extra (gametas n+1) e dois gametas com um cromossomo ausente (gametas n-1).
Diagrama representando não disjunção na meiose II. Os cromossomos homólogos se separam normalmente durante a meiose I. No entanto, as cromátides irmãs de um cromossomo não se separam durante a meiose II e, em vez disso, migram para o mesmo pólo da célula e são segregadas para o mesmo gameta. Neste caso, os produtos da meiose são dois gametas normais, euploides (n), um gameta com um cromossomo extra (n+1) e um gameta com um cromossomo ausente (n-1).
Os indivíduos que têm aneuploidia autossômica raramente sobrevivem ao nascimento. No entanto, devido ao tamanho do cromossomo X e por causa da inativação do X, as aneuploidias do cromossomo X tendem a ser muito menos perigosas.
Diagrama dos cromossomos sexuais e formação do corpúsculo de Barr em indivíduos humanos com diferentes genótipos dos cromossomos sexuais.
Feminino XX: um X ativo. Um corpúsculo de Barr. Masculino XY: um X ativo, um Y, nenhum corpúsculo de Barr. Masculino XXY (síndrome de Klinefelter): um X ativo, um Y, um corpúsculo de Barr. Feminino XXX (síndrome de Triplo X): um X ativo, dois corpúsculos de Barr.
Na síndrome de Klinefelter, o homens têm um ou mais cromossomos X adicionais, o que leva a um genótipo de XXY. (Em casos raros, pode haver XXXY ou XXXXY!) Os homens afetados podem ser inférteis ou desenvolver um corpo menos denso e ter menos pelos faciais que os demais homens.
As mulheres afetadas pela síndrome do Triplo X têm um genótipo XXX. As mulheres com a síndrome do Triplo X têm características sexuais femininas e são férteis (podem ter filhos).
As mulheres com a Síndrome de Turner não têm parte ou um dos seus cromossomos X (deixando-as com apenas um cromossomo X funcional). Pessoas com esse distúrbio desenvolvem-se como mulheres, mas costumam ter menor estatura e podem ser inférteis e ter dificuldades de aprendizagem.

Erros comuns e conceitos equivocados

  • Algumas pessoas acreditam que um traço recessivo ligado a X vai se manifestar com maior frequência nas mulheres porque elas têm dois cromossomos X. Entretanto, as mulheres têm menos chance de expressar heranças ligadas ao X porque há o potencial de que um alelo "bom" mascare um alelo "ruim". Por outro lado, se um homem recebe um alelo "ruim" de sua mãe, ele não tem chance de receber um alelo "bom" de seu pai (que fornece um Y) para disfarçar o alelo ruim.
  • A codominância e a inativação do X não são a mesma coisa. Embora esses dois conceitos possam resultar em organismos com aparência semelhante, um indivíduo heterozigoto com um traço codominante vai expressar os dois alelos de forma completa e separada.
    Na inativação do X, as fêmeas expressam somente um cromossomo X em cada célula, o que significa que os genes do cromossomo X são expressados individualmente, em vez de em um par. Como o cromossomo X inativado não é o mesmo em todas as células, as células vizinhas podem expressar proteínas diferentes se diferentes cromossomos X portarem alelos diferentes.

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