Conteúdo principal
Biologia - Ensino Médio
Curso: Biologia - Ensino Médio > Unidade 5
Lição 3: Herança genética dependente do sexoHerança ligada ao X
Base cromossômica da determinação do sexo. Cromossomos X e Y, ligação ao X.
Pontos Principais:
- Em seres humanos e outros mamíferos, o sexo biológico é determinado por um par de cromossomos sexuais: XY para o sexo masculino e XX para o sexo feminino.
- Os genes no cromossomo X são chamados de ligados ao X. Genes ligados ao X têm padrões de herança específicos porque estão presentes em números diferentes nos indivíduos de sexo feminino (XX) e de sexo masculino (XY).
- Doenças genéticas humanas ligadas ao X são muito mais comuns em homens do que em mulheres devido ao padrão de herança ligada ao X.
Introdução
Se você é um ser humano (o que parece ser uma boa aposta!), a maioria dos seus cromossomos vêm em pares homólogos. Os dois cromossomos do par homólogo contêm as mesmas informações básicas - isso é, os mesmos genes, na mesma ordem - mas podem carregar diferentes versões destes genes.
Todos os seus cromossomos estão organizados em pares homólogos? A resposta depende se você é (cromossomicamente) do sexo masculino.
- Um homem tem dois cromossomos sexuais, o X e o Y. Diferentemente dos
- Ao invés de um X e um Y, uma mulher tem dois cromossomos X. Estes cromossomos X formam um autêntico par de homólogos.
Por causa dos cromossomos sexuais nem sempre estarem em pares homólogos, os genes que eles carregam apresentam padrões distintos de herança.
Cromossomos sexuais em humanos
Os cromossomos humanos X e Y determinam o sexo biológico de uma pessoa, com XX determinando sexo feminino e XY determinando sexo masculino.
Apesar do cromossomo Y conter uma pequena região similar ao cromossomo X, de forma que eles podem parear durante a meiose, ele é muito menor e contém muito menos genes.
Para quantificar essa diferença, o cromossomo X tem cerca de
O cromossomo Y humano desempenha um papel fundamental para a determinação do sexo de um embrião em desenvolvimento. Isto é causado principalmente por um gene chamado SRY (região determinante de sexo do Y, do inglês "sex-determining region of Y"). SRY está localizado no cromossomo Y e codifica uma proteínas que ativa outros genes necessários para o desenvolvimento masculino.
- Embriões XX não possuem SRY, levando ao desenvolvimento do sexo feminino.
- Embriões XY possuem SRY, levando ao desenvolvimento do sexo masculino.
Em casos raros, erros durante a meiose podem transferir o SRY do cromossomo Y para o cromossomo X. Se um cromossomo X que possui SRY fertilizar um óvulo normal, resultará em um embrião cromossomicamente do sexo feminino (XX) e que se desenvolve como do sexo masculino
Genes ligados ao X
Quando um gene está presente no cromossomo X, mas não no cromossomo Y, ele é chamado de ligado ao X. Genes ligados ao X têm padrões de herança diferentes daqueles dos genes nos cromossomos não-sexuais (autossomos). A razão disso é que estes genes estão presentes em número diferente de cópias em organismos do sexo feminino e do sexo masculino.
Uma vez que o indivíduo do sexo feminino tem dois cromossomos X, ele terá duas cópias de cada gene ligado ao X. Por exemplo, na mosca-da-fruta Drosophila (que, assim como os seres humanos, tem fêmeas XX e machos XY), há um gene para cor dos olhos chamado branco que é encontrado no cromossomo X, assim a mosca fêmea terá duas cópias deste gene.
Se o gene tem dois diferentes alelos, tais como
Um macho tem possibilidades genotípicas diferentes de uma fêmea. Uma vez que ele tem apenas um cromossomo X (pareado com o Y), ele terá apenas uma cópia de qualquer gene ligado ao X. Por exemplo, no caso da cor de olho da mosca, os dois genótipos que o macho pode ter são
Podemos ver agora como a ligação ao X afeta os padrões de herança ao considerar um cruzamento entre duas moscas, uma fêmea de olhos brancos (
No entanto, uma vez que o gene é ligado ao X e a mãe tinha o fenótipo recessivo (olhos brancos), todos os machos descendentes - que recebem seu único X da mãe - têm olhos brancos (
Doenças genéticas associadas ao cromossomo X
Os mesmos princípios que vemos nas moscas-da-fruta podem ser aplicados à genética humana. Em humanos, os alelos para certas anomalias (incluindo algumas formas de daltonismo, hemofilia e distrofia muscular) são ligados ao X. Estas doenças são muito mais comuns em homens do que em mulheres em razão de seu padrão de herança ligado ao X.
Por que isto acontece? Vamos explorar este tema usando um exemplo no qual a mãe é heterozigota para um alelo causador de doença. Mulheres que são heterozigotas para alelos causadores de doença são chamadas de portadoras, e em geral não apresentam sintomas. Os filhos destas mulheres têm
Por que isto acontece? Características recessivas ligadas ao X aparecem mais frequentemente no sexo masculino que no feminino porque, se um macho recebe um alelo "ruim" de sua mãe, ele não tem chance de receber um alelo "bom" de seu pai (que lhe transmite um cromossomo Y) para esconder o alelo "ruim". As fêmeas, por outro lado, geralmente receberão um alelo normal de seus pais, evitando que o alelo causador de doença se expresse.
Estudo de caso: Hemofilia
Vamos olhar um exemplo de quadro de Punnet utilizando uma doença humana ligada ao X: a hemofilia, uma condição recessiva na qual o sangue de uma pessoa não se coagula adequadamente
A hemofilia é causada por uma mutação em qualquer um de dois genes, ambos localizados no cromossomo X. Os dois genes codificam proteínas que auxiliam na coagulação sanguínea
Em nosso exemplo, uma mulher que é heterozigota para os alelos normal e causador de hemofilia (
Uma vez que a mãe é portadora, ela passará o alelo para hemofilia (
- Nenhuma das filhas terá hemofilia (probabilidade zero para a doença). Isto porque, para apresentar a doença, elas precisam receber um alelo
- Os filhos recebem um Y de seu pai, ao invés de um X, de forma que sua única cópia do gene para coagulação sanguínea vem da mãe. A mãe é heterozigota, assim metade de seus filhos, em média, receberá um alelo
Teste seu conhecimento
Quer participar da conversa?
Incrível! O trabalho árduo de tradução de unidades para a nossa comunidade brasileira-português se faz muito importante!
Apesar de ter mais comentários impactantes e presentes em inglês (inclusive eu gosto de tirar muitas dúvidas por lá) sempre vejo o conteúdo inicialmente aqui! De alguma forma, sinto que isso me ajudará bastante para o vestibular!
Ademais, a cada dia vejo gosto e importância nessa matéria fenomenal que é a Genética! Não é o meu tópico favorito, (adoro a Citologia + geral e tbm curto Ecologia e Ciclos Biogeoquímicos), mas é um dos mais imersivos e complexos em questão de conteúdo! A base da vida é a genética <3(4 votos)
Puta que raiva na moral, eu tava colocando esses texto no paint e recolando no anki, fiz isso umas 9 vezes e meu pc desligo kkkk(2 votos)
Explicação Excelente! Clara, objetiva, direta e precisa!
Muito obrigado, Khan! ♥(0 votos)