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Conteúdo principal

Introdução à hereditariedade: revisão

Termos-chave

TermoSignificado
GenéticaO estudo da herança biológica
TraçoUma característica específica de um indivíduo
GeneUma unidade de hereditariedade passada do progenitor para seus descendentes
AleloUma das diferentes formas de um gene
GenótipoA formação genética de um organismo (exemplo: TT)
FenótipoAs características físicas de um organismo (exemplo: alto)
Alelo dominanteAlelo que é expresso fenotipicamente em detrimento de outro alelo
Alelo recessivoAlelo que só se expressa na ausência de um alelo dominante
HomozigotoTer dois alelos idênticos para um determinado gene
HeterozigotoTer dois alelos diferentes para um determinado gene
Quadro de PunnettDiagrama que pode ser usado para prever os genótipos e fenótipos resultantes de um cruzamento genético

Herança mendeliana

Os princípios de hereditariedade de Gregor Mendel, observados por meio de padrões de herança em ervilhas, formam a base da genética moderna.
Mendel propôs que os traços eram especificados pelos "elementos herdáveis" chamados genes. Os genes vêm em diferentes versões, ou alelos, com os alelos dominantes sendo expressos em detrimento dos alelos recessivos. Os alelos recessivos só se expressam quando nenhum alelo dominante está presente.
Na maioria dos organismos que se reproduzem de forma sexuada, cada indivíduo tem dois alelos para cada gene (um de cada progenitor). Esse par de alelos é chamado de genótipo e determina a aparência do organismo, isto é, seu fenótipo.

Leis de Mendel

Tabela que mostra a troca de genes de acordo com a segregação ou a variação independente durante a meiose e como isso se traduz nas leis de Mendel.
Leis da variação independente e da segregação. Imagem modificada de Wikimedia, Domínio público
Quando um organismo produz gametas, cada gameta recebe apenas uma cópia de cada gene, a qual é selecionada aleatoriamente. Isso é conhecido como a lei da segregação.
A segunda lei de Mendel é a lei da variação independente, a qual afirma que os alelos de um gene são distribuídos aos gametas de forma independente dos alelos de outro gene.

Quadros de Punnett e probabilidade

Um quadro de Punnett pode ser usado para prever o genótipo e os fenótipos dos descendentes dos cruzamentos genéticos. O cruzamento de um único gene, isto é, um cruzamento monoíbrido, está representado abaixo.
A ilustração mostra um cruzamento monoíbrido. Na geração P, um genitor tem fenótipo dominante amarelo e genótipo YY, e o outro genitor tem o fenótipo recessivo verde e o genótipo yy. Cada genitor produz um tipo de gameta, resultando em uma geração F{1} com fenótipo dominante amarelo e genótipo Yy. A auto-polinização da geração F{1} resulta em uma geração F_{2} com uma proporção 3 para 1 de ervilhas amarelas para verdes. Uma de cada três plantas com sementes amarelas tem um genótipo dominante YY e 2 de cada 3 tem o genótipo heterozigoto Yy. A planta homozigota recessiva tem o fenótipo verde e o genótipo yy.
Quadro de Punnett monoíbrido. Imagem modificada de OpenStax, CC BY 4.0
Um cruzamento teste pode ser usado para determinar se um organismo com um fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Em um cruzamento teste, um genitor com um fenótipo dominante mas genótipo desconhecido é cruzado com um genitor recessivo. Se o genitor com o genótipo desconhecido é homozigoto dominante, toda a descendência resultante terá pelo menos um alelo dominante. Se o genitor com o genótipo desconhecido é heterozigoto, 50 por cento da descendência herdará um alelo recessivo de ambos os genitores e terá o fenótipo recessivo.
Exemplo de cruzamento teste. Crédito da imagem: OpenStax, CC BY 4.0
Os quadros de Punnett podem ser usados em cruzamentos de dois genes, isto é, cruzamentos diíbridos, seguindo as mesmas regras básicas de um cruzamento monoíbrido. Entretanto, como agora há mais tipos de gametas, também é necessário haver mais quadrados na tabela.
Ilustração da hipótese de que os genes da cor e da forma da semente variam de maneira independente.
Neste diagrama, os alelos Y e R do progenitor amarelo e liso e os alelos y e r do progenitor verde e rugoso não são herdados como unidades. Pelo contrário, os alelos dos dois genes são herdados como unidades independentes.
Geração P: uma planta amarela e lisa (YYRR) é cruzada com uma planta verde e rugosa (yyrr). Cada geração parental pode produzir apenas um tipo de gameta, YR ou yr.
Geração F1: As sementes diíbridas F1 são amarelas e lisas, com genótipo de YyRr. As plantas F1 podem produzir quatro tipos diferentes de gametas: YR, Yr, yR e yr. Podemos prever os genótipos das plantas F2 colocando esses gametas nos eixos superior e lateral de um quadro de Punnett de 4x4 e preencher os quadrados para representar os eventos de fecundação.
Geração F2: O preenchimento do quadro de Punnett prevê quatro classes fenotípicas diferentes de descendentes, amarelo/liso, amarelo/rugoso, verde/liso e verde/rugoso, em uma razão de 9:3:3:1. Esta é a previsão do modelo no qual os genes da forma e da cor da semente variam de maneira independente.
Quadro de Punnett:
YRYryRyr
YRYYRRYYRrYyRRYyRr
YrYYRrYYrrYyRrYyrr
yRYyRRYyRryyRRyyRr
yrYyRrYyrryyRryyrr
Texto normal = fenótipo amarelo e liso Texto em itálico = fenótipo amarelo e rugoso Texto em negrito = fenótipo verde e liso Texto em negrito e itálico = fenótipo verde e rugoso
Cruzamento diíbrido. Crédito da imagem: "OpenStax," CC BY 4.0.

Probabilidades na genética

As duas regras de probabilidade que são mais relevantes para os quadros de Punnett são a regra do produto e a regra da soma.
A regra do produto afirma que a probabilidade de dois (ou mais) eventos independentes ocorrerem juntos pode ser calculada multiplicando-se as probabilidades individuais dos eventos.
Ilustração de como o quadro de Punnett pode representar a regra do produto.
Quadro de Punnett:
Aa
AAAAa
aAaaa
Há uma 1/2 chance de obtermos um alelo do progenitor masculino, que corresponde à coluna mais à direita do quadro de Punnett. Da mesma forma, há 1/2 chance de obtermos um alelo do progenitor materno, que corresponde à linha inferior do quadro de Punnett. A intersecção desta linha com essa coluna, que corresponde ao quadrado inferior direito da tabela, representa a probabilidade de obtermos o alelo do progenitor materno e do progenitor paterno (1 de 4 quadrados do quadro de Punnett, ou uma chance de 1/4).
Exemplo da regra do produto usando um quadro de Punnett.
Em alguns problemas genéticos, você pode precisar calcular a probabilidade de que qualquer evento ocorra entre vários eventos possíveis. Nesse caso, você precisará usar outra regra de probabilidade: a regra da soma. Segundo a regra da soma, a probabilidade de que um evento entre vários eventos mutuamente excludentes ocorra é igual à soma das probabilidades individuais dos eventos.
Ilustração de como um quadro de Punnett pode representar a regra da adição.
Quadro de Punnett:
Aa
AAAAa
aAaaa
Os quadrados em negrito representam eventos que resultam no fenótipo dominante (genótipo AA ou Aa). Em um, o espermatozoide A se combina com o óvulo A. No outro, o espermatozoide A se combina com um óvulo a e, no terceiro, um espermatozoide a se combina com um óvulo A. Cada evento tem 1/4 de chance de acontecer (1 de 4 quadrados no quadro de Punnett). A probabilidade de que qualquer um desses três eventos ocorra é de 1/4+1/4+1/4 = 3/4.
Exemplo da regra da soma usando um quadro de Punnett.

Erros comuns e conceitos equivocados

  • Os traços dominantes nem sempre são os mais comuns. Algumas pessoas podem pensar que o traço dominante é aquele com maior probabilidade de ser encontrado na população, mas o termo "dominante" se refere apenas ao fato de que o alelo é expresso em detrimento de outro alelo. Um exemplo disso é a doença de Huntington. Embora essa doença seja causada por um alelo dominante, ela afeta apenas cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos1.
  • Os traços nem sempre são o produto de um único gene. Por exemplo, há pelo menos 3 genes diferentes que estão associados à cor dos olhos nos seres humanos. Além disso, às vezes, há mais do que dois alelos para cada gene. Por exemplo, há 3 alelos diferentes de um gene que determina a cor da pelagem dos gatos.

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