Como o monge austríaco Gregor Mendel lançou a base da genética. A vida de Mendel, seus experimentos e as ervilhas.

Como podemos estudar herança?

Ao passar algum tempo com sua própria família, amigos e vizinhos, você pode ter observado que muitas características são comuns entre os membros de uma família. Por exemplo, membros de uma família podem compartilhar características faciais, uma cor de cabelo incomum (como os irmãos abaixo), ou a predisposição para problemas de saúde como o diabetes. Características que são compartilhadas em famílias geralmente têm uma base genética, o que significa que elas dependem da informação genética que uma pessoa herda de seus pais.
E se você quisesse descobrir como a informação genética é transmitida entre gerações? Por exemplo, você pode estar curioso sobre como características podem "pular" uma geração ou por que um filho pode sofrer de uma doença genética enquanto o outro não. Como você poderia levantar estes tipos de questões cientificamente?
Uma primeira ideia óbvia seria estudar diretamente padrões de herança humana, mas isto acaba sendo uma proposição complicada (veja o pop-up abaixo para detalhes). Neste artigo, nós veremos como um monge do século dezenove, chamado Gregor Mendel, descobriu os princípios-chave da herança usando um sistema simples e familiar: ervilhas.

O monge no jardim: Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel (1822-1884), geralmente chamado de o "pai da genética", era um professor, um aprendiz por toda a vida, cientista, e homem de fé. Seria justo dizer que Mendel tinha muita determinação: ele perseverou em circunstâncias difíceis para fazer algumas das descobertas mais importantes em biologia.
Quando jovem, Mendel teve dificuldade para pagar por sua educação devido às posses limitadas de sua família, além de ter sofrido períodos de doenças físicas e depressão; ainda assim, ele perseverou para se graduar no ensino médio e, mais tarde, na universidade1^1. Após terminar a universidade, ele uniu-se ao Mosteiro Agostiniano de São Tomás em Brno, atualmente República Checa. Na época, o mosteiro era o centro cultural e intelectual da região, e Mendel foi imediatamente exposto a novos ensinamentos e ideias1^1.
Sua decisão de entrar para a ordem (contra os desejos de seu pai, que esperava que ele tomasse conta da fazenda da família) parece ter sido motivada, em parte, pelo desejo de continuar sua educação e perseguir seus interesses científicos2^2. Mantido pelo monastério, ele ensinou física, botânica e ciências naturais em níveis secundário e universitário.

Pesquisa sobre hereditariedade

Em 1856, Mendel iniciou um projeto de pesquisa de uma década para investigar padrões de herança. Apesar de ter começado sua pesquisa usando ratos, ele posteriormente mudou para abelhas e plantas, decidindo-se por fim pelas ervilhas de jardim como seu sistema modelo primário2^2. Um sistema modelo é um organismo que torna mais fácil para o pesquisador investigar uma questão científica particular, como a maneira pela qual as características são herdadas. Estudando um sistema modelo, pesquisadores podem aprender princípios gerais que aplicam-se a outros organismos ou sistemas biológicos mais difíceis de investigar, tais como seres humanos.
Mendel estudou a herança de sete características diferentes em ervilhas, incluindo altura, cor da flor, cor da semente e formato da semente. Para fazer isso, ele primeiro estabeleceu linhagens de ervilhas com duas diferentes formas de uma característica, tal como alta vs. baixa. Ele cultivou estas linhagens por algumas gerações até que elas fossem puras (sempre produzindo descendentes idênticos aos genitores), então cruzou-as entre si e observou como as características eram herdadas.
Além de registrar a aparência das plantas de cada geração, Mendel contava o número exato de plantas que mostravam determinada característica. Notavelmente, ele encontrou padrões de herança muito similares para todas as sete características que ele estudou:
  • Uma forma de característica, como por ex., alta, sempre escondia a outra forma, como por ex., baixa, na primeira geração após o cruzamento. Mendel chamou a forma visível de traço dominante e a forma escondida de traço recessivo.
  • Na segunda geração, depois que as plantas realizavam a autofecundação (polinizar a si mesmas), a forma escondida do traço reaparecia em uma minoria de plantas. Mais especificamente, sempre havia cerca de 33 plantas que apresentavam o traço dominante (por ex., alta) para cada 11 planta que apresentava o traço recessivo (por ex., baixa), formando a razão de 3:13:1.
  • Mendel também descobriu que as características eram herdadas independentemente: uma característica, como altura da planta, não influenciava a herança de outra, como cor da flor ou forma da semente.
Em 1865, Mendel apresentou os resultados de seus experimentos, realizados com quase 30.000 ervilhas, à Sociedade local de História Natural. Com base nos padrões observados, nos dados de contagem coletados e na análise matemática de seus resultados, Mendel propôs um modelo de herança no qual:
  • Características como cor da flor, altura da planta e forma da semente eram controladas por pares de fatores de herança que ocorriam em diferentes versões.
  • Uma versão de um fator (a forma dominante) poderia mascarar a presença da outra versão (a forma recessiva).
  • Os dois fatores pareados eram separados durante a produção de gametas, de forma que cada gameta (espermatozoide ou óvulo) recebia apenas um fator aleatoriamente.
  • Os dois fatores que controlavam características diferentes eram herdados independentemente um do outro.
Vamos examinar mais de perto como Mendel chegou a essas conclusões nos artigos sobre a lei de segregação e a lei da variação independente. Em 1866, Mendel publicou suas observações e seu modelo de herança, sob o título Experimentos na Hibridização de Plantas3,4^{3,4}, nos Encontros da Sociedade de História Natural de Brünn.

Legado científico

O trabalho de Mendel passou amplamente despercebido pela comunidade científica durante sua vida. Como isto pode ter acontecido?
Em parte, os contemporâneos de Mendel falharam em reconhecer a importância de seu trabalho porque suas descobertas eram contrárias às ideias predominantes (populares) sobre herança. Além disso, apesar de agora vermos a abordagem matemática de Mendel à biologia como inovadora e pioneira, ela era nova, pouco familiar e, talvez, confusa e contra-intuitiva para os outros biólogos da época5^5.
Em meados de 1800, quando Mendel estava realizando seus experimentos, a maioria dos biólogos concordava com a ideia de herança por mistura. A herança por mistura não era uma hipótese científica, formal, mas ao contrário, era um modelo geral no qual a herança envolvia a mistura permanente das características dos genitores em seus descendentes (produzindo descendência com uma forma intermediária de uma dada característica)6^6. O modelo da mistura encaixava-se bem em algumas observações de herança humana: por exemplo, os filhos geralmente se parecem um pouco com ambos os pais.
Mas o modelo da mistura não conseguiu explicar porque Mendel cruzava uma planta de ervilha alta com uma baixa e obtinha somente plantas altas, ou porque a auto-fertilização de uma dessas plantas altas produzia uma proporção de 3:13:1 de plantas altas para plantas baixas na geração seguinte. Ao invés disso, se o modelo de mistura estivesse correto, uma planta alta cruzada com uma planta baixa deveria produzir uma planta média, que continuaria a produzir mais plantas médias (veja abaixo).
Como se observa, tanto a altura da ervilha quanto a altura humana (juntamente com muitas outras características em uma vasta gama de organismos) são controladas por pares de fatores de herança que vêm em versões distintas, exatamente como Mendel propôs. Nos humanos, contudo, há muitos fatores (genes) diferentes que contribuem fracionadamente com a altura e variam entre indivíduos. Isso torna difícil ver a contribuição de um único fator e a produção de padrões de herança que se assemelham à mistura. Nos experimentos de Mendel, entretanto, havia apenas um fator que diferia entre as plantas de ervilhas altas e baixas, permitindo que Mendel visse claramente os padrões de herança subjacentes.
Em 1868, Mendel tornou-se abade de seu mosteiro e praticamente deixou de lado suas pesquisas científicas por conta de seus deveres pastorais. Ele não foi reconhecido por suas contribuições científicas extraordinárias enquanto viveu. Na verdade, não foi senão em 1900 que seu trabalho foi redescoberto, reproduzido e revitalizado. Seus redescobridores foram biólogos que estavam perto de descobrir a base cromossômica da hereditariedade – ou seja, a ponto de perceber que os "fatores hereditários" de Mendel eram perpetuados pelos cromossomos.

Sistema modelo de Mendel: A planta de ervilha

Mendel realizou seus experimentos-chave utilizando a ervilha de jardim, Pisum sativum, como um sistema modelo. Plantas de ervilha compõem um sistema conveniente para estudos de herança e ainda são estudadas por alguns geneticistas atualmente.
Características úteis das ervilhas incluem seu rápido ciclo de vida e a produção de muitas e muitas sementes. Além disso, plantas de ervilha tipicamente se autofecundam, o que significa que a mesma planta produz tanto o espermatozoide quanto o óvulo que irão se juntar na fecundação. Mendel tirou vantagem dessa propriedade para produzir linhagens puras de ervilhas: ele autofecundou e selecionou ervilhas por muitas gerações até que ele consistentemente produzisse uma prole idêntica aos pais (por exemplo: plantas sempre baixas).
Plantas de ervilha são também fáceis de cruzar ou reproduzir de maneira controlada. Isso é feito transferindo-se o pólen das anteras (partes masculinas) de uma planta de uma variedade até o carpelo (parte feminina) de uma planta madura de outra variedade. Para prevenir que as plantas se autofecundassem, Mendel exaustivamente removeu todas as anteras imaturas das flores das plantas antes do cruzamento.
Como as ervilhas eram tão fáceis de se trabalhar e prolíficas na produção de sementes, Mendel pôde realizar vários cruzamentos e examinar muitas plantas individuais, garantindo que seus resultados fossem consistentes (não apenas ao acaso) e precisos (baseados em muitos dados de observações).

Desenho experimental de Mendel

Uma vez que Mendel havia estabelecido linhagens puras de ervilhas com diferentes traços para uma ou mais características de interesse (tal como alta vs. baixa), ele começou a investigar como as características eram herdadas realizando uma série de cruzamentos.
Primeiro, ele cruzou uma linhagem parental pura com outra. As plantas usadas nesse cruzamento inicial são chamadas de geraça~o\text geração P, ou geração parental.
Mendel coletou e cultivou as sementes do cruzamento da geração P\text P. Estes descendentes foram chamados de geração F1\text F_1, abreviação de primeira geração filial. (Filius significa "filho" em latim)
Depois de analisar as plantas da F1\text F_1 e anotar suas características, Mendel permitiu que elas se auto-fertilizassem naturalmente, produzindo muitas sementes. Ele então coletou e cultivou as sementes das plantas F1\text F_1 para produzir uma geração F2\text F_2, ou segunda geração filial. Novamente, ele examinou as plantas cuidadosamente e anotou suas características.
Os experimentos de Mendel prosseguiram da geração F2\text F_2 para F3\text F_3, F4\text F_4 e gerações posteriores, mas o seu modelo de herança foi baseado, em sua maior parte, nas primeiras três gerações (P\text P, F1\text F_1 e F2\text F_2).
Mendel não registrou apenas a aparência das plantas de cada geração (por exemplo, alta vs baixa). Além disso, ele contou exatamente quantas plantas apresentavam cada característica. Pode parecer tedioso, mas foi registrando os números e pensando matematicamente que Mendel fez as descobertas que encantaram os famosos cientistas de seu tempo (como Charles Darwin, que realizava experimentos semelhantes, mas não dimensionava o significado de seus resultados)5^{5}.
Você pode acessar os links abaixo para saber mais sobre as leis de Mendel sobre a hereditariedade:
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