If you're seeing this message, it means we're having trouble loading external resources on our website.

Se você está atrás de um filtro da Web, certifique-se que os domínios *.kastatic.org e *.kasandbox.org estão desbloqueados.

Conteúdo principal

Curso: Biblioteca de Biologia > Unidade 16

Lição 1: Genética mendeliana
Ciências
Biblioteca de Biologia
Genética clássica e genética molecular
Genética mendeliana
© 2024 Khan AcademyTermos de usoPolítica de privacidadeAviso de cookies

A lei da variação independente

Google Sala de Aula
A lei de Mendel da segregação independente. Cruzamentos entre dois híbridos. Quadros de Punnett 4x4.

Introdução

A lei da segregação permite-nos predizer como uma única característica associada a um único gene é herdada. Em alguns casos, no entanto, nós podemos querer predizer a herança de duas características associadas a dois genes diferentes. Como podemos fazer isto?
Para realizar uma previsão precisa, necessitamos saber se os dois genes foram herdados independentemente ou não. Isto é, precisamos saber se eles "ignoram" um ao outro quando eles são distribuídos nos gametas, ou se eles estão "juntos" e foram herdados como uma unidade.
Quando Gregor Mendel se perguntou esta questão, ele encontrou que genes diferentes eram herdados independentemente um do outro, seguindo o que é conhecido como lei da segregação independente. Neste artigo, nós examinaremos com atenção a lei da segregação independente e como ela é utilizada para fazer predições. Nós também veremos quando e por que a lei da segregação independente é confirmada (ou não!).
Nota: Se você ainda não está familiarizado com a forma como os genes individuais são herdados, você pode querer conferir o artigo sobre a lei da segregação ou o vídeo sobre a introdução à hereditariedade antes de mergulhar neste artigo.

O que é a lei de segregação independente?

A lei da segregação independente de Mendel afirma que os alelos de dois (ou mais) genes diferentes são distribuídos para os gametas independentemente um do outro. Em outras palavras, o alelo que um gameta recebe para um gene não influencia o alelo recebido por outro gene.

Exemplo: Genes de cor e forma das ervilhas

Vamos analisar um exemplo concreto da lei da segregação independente. Imagine que cruzemos duas linhagens puras de ervilhas: uma com sementes amarelas redondas (YYRR), e uma com sementes verdes enrugadas (yyrr). Como cada genitor é homozigoto, a lei da segregação nos diz que os gametas produzidos pela planta de sementes verdes enrugadas são todos ry, e os gametas produzidos pela planta de sementes redondas, amarelas são todos RY. Isso nos fornece descendentes F1 que são todos RrYy.
O alelo que especifica cor amarela de semente é dominante sobre o alelo que especifica cor verde e o alelo que especifica forma redonda é dominante sobre o alelo para forma enrugada, como indicado pelas letras maiúsculas e minúsculas. Isto significa que as plantas F1 são todas amarelas e redondas. Por serem heterozigotas para os dois genes, as plantas F1 são chamadas diíbridas (di- = dois, -híbrida = heterozigota).
Um cruzamento entre dois diíbridos (ou, equivalentemente, a auto-fertilização de um diíbrido) é conhecido como um cruzamento diíbrido. Quando Mendel fez este cruzamento e viu a descendência, ele descobriu que havia quatro categorias diferentes de sementes de ervilha: amarelas e redondas, amarelo e enrugada, verde e redonda e verde e enrugada. Estas categorias de fenótipos (categoria definida pelos tratos observacionais) apareceram numa razão de aproximadamente 9:3:3:1.
Ilustração da hipótese de que os genes da cor e da forma da semente variam de maneira independente.
Neste diagrama, os alelos Y e R do progenitor amarelo e liso e os alelos y e r do progenitor verde e rugoso não são herdados como unidades. Pelo contrário, os alelos dos dois genes são herdados como unidades independentes.
Geração P: uma planta amarela e lisa (YYRR) é cruzada com uma planta verde e rugosa (yyrr). Cada geração parental pode produzir apenas um tipo de gameta, YR ou yr.
Geração F1: As sementes diíbridas F1 são amarelas e lisas, com genótipo de YyRr. As plantas F1 podem produzir quatro tipos diferentes de gametas: YR, Yr, yR e yr. Podemos prever os genótipos das plantas F2 colocando esses gametas nos eixos superior e lateral de um quadro de Punnett de 4x4 e preencher os quadrados para representar os eventos de fecundação.
Geração F2: O preenchimento do quadro de Punnett prevê quatro classes fenotípicas diferentes de descendentes, amarelo/liso, amarelo/rugoso, verde/liso e verde/rugoso, em uma razão de 9:3:3:1. Esta é a previsão do modelo no qual os genes da forma e da cor da semente variam de maneira independente.
Quadro de Punnett:
YRYryRyr
YRYYRRYYRrYyRRYyRr
YrYYRrYYrrYyRrYyrr
yRYyRRYyRryyRRyyRr
yrYyRrYyrryyRryyrr
Texto normal = fenótipo amarelo e liso Texto em itálico = fenótipo amarelo e rugoso Texto em negrito = fenótipo verde e liso Texto em negrito e itálico = fenótipo verde e rugoso
Créditos da imagem: "Laws of inheritance: Figure 2," por OpenStax College, Biology, CC BY 4.0.
Esta razão foi a pista chave que levou Mendel à lei de segregação independente. Isto porque a razão 9:3:3:1 é exatamente o que esperaríamos ver se a planta F1 tivesse os quatro tipos de gametas (esperma e óvulos) com igual frequência: YR, Yr, yR, e yr. Em outras palavras, este é o resultado que preveríamos se cada gameta aleatoriamente tivesse um alelo Y ou y, e, num processo separado, também aleatoriamente tivesse um alelo R ou r (fazendo quatro combinações igualmente prováveis).
Podemos confirmar a ligação entre os quatro tipos de gametas e a razão 9:3:3:1 usando o quadro de Punnett acima. Para fazer o quadro, primeiro colocamos os quatro tipos de gametas igualmente prováveis ao longo de cada eixo. Então, juntamos os gametas nos eixos nas caixas do gráfico, representando os eventos de fertilização. Os 16 eventos de fertilização de igual probabilidade que podem ocorrer entre os gametas são mostrados nas 16 caixas. Os genótipos descendentes nas caixas correspondem a uma razão 9:3:3:1 de fenótipos, tal como Mendel observou.

Segregação independente vs. ligação genética

A seção acima nos explica a lei da segregação independente de Mendel em poucas palavras, e nos permite ver como a lei da segregação independente leva a uma razão 9:3:3:1. Mas qual é a possibilidade alternativa? Isto é, o que aconteceria se dois genes não realizassem a segregação independente?
Em um caso extremo, os genes para cor da semente e forma da semente podem ter sido sempre herdados como um par. Isto é, os alelos para amarela e redonda podem ter estado juntos sempre e da mesma forma os alelos para verde e enrugada.
Para ver como isto poderia funcionar, imagine que a os genes para cor e forma estão fisicamente presos um ao outro e não podem ser separados, como representado pelas caixas que envolvem os alelos no diagrama abaixo. Por exemplo, isto poderia acontecer se os dois genes estivessem localizados muito, muito próximos um ao outro no mesmo cromossomo (uma ideia que exploraremos mais adiante ao final do artigo).
Ilustração da hipótese de que os genes da forma e da cor da semente apresentam ligação completa.
Neste diagrama, os alelos Y e R são representados como uma unidade (Y-R), assim como os alelos y e r (y-r).
Geração P: o progenitor (Y-R)(Y-R) amarelo e liso é cruzado com o progenitor (y-r)(y-r) verde e rugoso. Cada progenitor produz apenas um tipo de gameta, contendo uma unidade (Y-R) ou uma unidade (y-r).
Geração F1: O diíbrido F1 é heterozigoto para ambos os genes e tem fenótipo amarelo e liso. Os pares de alelos permanecem como unidades indivisíveis no diíbrido F1: (Y-R)(y-r). Quando o diíbrido F1 realiza autofecundação, ele pode produzir dois tipos de gametas: um gameta contendo uma unidade (Y-R) e um gameta contendo uma unidade (y-r). Cada um desses dois tipos de gametas pode ser produzido 50% das vezes, e podemos prever os genótipos dos descendentes F2 relacionando os dois tipos de gametas nos eixos do quadro de Punnett de 2x2 e depois, preenchendo os quadrados para simular eventos de fecundação.
Geração F2: Quando o quadro de Punnett estiver completo, teremos três genótipos diferentes, em uma razão de 1:2:1: (Y-R)(Y-R), (Y-R)(y-r) e (y-r)(y-r). Esses genótipos correspondem a uma razão de 3:1 de sementes amarelas lisas:verde rugosas. Esta é a previsão do modelo no qual os genes da forma e da cor da semente são completamente ligados. (Observação: na verdade, este modelo não é correto para esses dois genes. Esta é apenas uma das duas hipóteses que Mendel estava testando).
Ao invés de distribuir o alelo para cor e o alelo para a forma separadamente para cada gameta, a planta diíbrida F1 daria uma "unidade-combo" para cada gameta: um par de alelos YR ou um par de alelos yr.
Podemos usar um quadro de Punnett para predizer os resultados da auto-fertilização neste caso, como mostrado acima. Se os genes para cor e forma da semente fossem de fato sempre herdados como uma unidade, ou completamente ligados, um cruzamento diíbrido deveria produzir apenas dois tipos de descendentes, amarela/redonda e verde/enrugada, em uma proporção de 3:1. Os resultados reais de Mendel foram muito diferentes disto (a proporção 9:3:3:1, que vimos anteriormente), mostrando a ele que os genes segregavam independentemente.

A razão para a segregação independente

Para ver por que acontece a segregação independente, precisamos nos adiantar meio século e descobrir que os genes estão fisicamente localizados nos cromossomos. Para ser exato, as duas cópias de um gene pertencentes a um organismo (tais como um alelo Y e y) estão localizados em posições correspondentes nos dois cromossomos de um par de homólogos. Cromossomos homólogos são similares mas não idênticos, e um organismo recebe um membro de cada par de cada um de seus genitores.
A base física da lei da segregação independente reside na meiose I da formação dos gametas, quando pares homólogos pareiam em orientações ao acaso no meio da célula enquanto se preparam para separar. Nós podemos obter gametas com diferentes combinações de homólogos "mamãe" e "papai" (e portanto, de alelos nesses homólogos) porque a orientação de cada par é aleatória.
Para ver o que isto significa, compare a combinação cromossômica 1 (acima) e a combinação cromossômica 2 (abaixo) na etapa da metáfase I no diagrama abaixo. Em um caso, os cromossomos vermelhos "mamãe" vão juntos, enquanto no outro, eles se separam e misturam-se com os cromossomos azuis "papai". Se a meiose acontece muitas vezes, como em uma planta de ervilha, nós obteremos ambas as combinações — e portanto as classes de gametas RY, Ry, rY, e ry — com igual frequência.
Pares homólogos de cromossomos alinham-se na placa metafásica durante a metáfase I da meiose. Os cromossomos homólogos, com suas diferentes versões de cada gene, são aleatoriamente segregados nos núcleos das células-filhas, resultando em uma variedade de possíveis arranjos genéticos.
Imagem modificada de "The laws of inheritance: Figure 5," by OpenStax College, Concepts of Biology, CC BY 4.0
Genes que estão em cromossomos diferentes (como os genes Y e R) segregam independentemente. Os genes para cor e para forma da semente estão, respectivamente, nos cromossomos 1 e 7 do genoma da ervilha, na vida real1. Genes que estão bem distantes entre si no mesmo cromossomo também segregam independentemente graças ao crossing-over, ou a troca de pedaços entre os cromossomos homólogos, que ocorre no início da meiose I.
Há, no entanto, pares de genes que não segregam independentemente. Quando os genes estão muito próximos em um cromossomo, os alelos de um mesmo cromossomo tendem a ser herdados como uma unidade mais frequentemente que o contrário. Tais genes não apresentam segregação independente e são denominados ligados. Nós examinaremos a ligação gênica em outros artigos e vídeos.

Teste seu conhecimento

  1. Suponha que você realizou o cruzamento de um cão de raça pura de pelagem preta e encaracolada com um cão de raça pura de pelagem caramelo e lisa. Na geração F1, todos os filhotes têm pelagem preta e lisa. Em seguida, você cruza os cães F1 entre si para obter uma geração F2.
    Geração P: cão de raça pura com pelagem preta e encaracolada é cruzado com um cão de raça pura com pelagem caramelo e lisa.
    Geração F1: todos os cães F1 têm pelagem preta e lisa. Os cães F1 são cruzados para produzir a geração F2.
    Geração F2: qual fração dos filhotes da geração F2 terá pelagem caramelo e lisa?
    Se cor e textura da pelagem são controladas por dois genes que variam independentemente, qual fração dos filhotes F2 deverá ter pelagem caramelo e lisa?
    Escolha 1 resposta:

Quer participar da conversa?

Entrar
Você entende inglês? Clique aqui para ver mais debates na versão em inglês do site da Khan Academy.