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Conteúdo principal

Introdução à hereditariedade

A genética é um mundo fascinante, centrado na hereditariedade de traços que são passados de pais para filhos. Gregor Mendel, o pai da genética clássica, fez contribuições significativas para a nossa compreensão desse processo. Traços dominantes e recessivos desempenham um papel crucial na determinação das características de um indivíduo. A diferença entre genótipo e fenótipo também é um conceito-chave, ilustrado aqui por meio do exemplo da cor dos olhos. Versão original criada por Sal Khan.

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Transcrição de vídeo

RKA7MP - Antes de sabermos o que era o DNA e como ele era estruturado ou replicado, ou antes ainda de podermos olhar e ver a meiose nas células, nós tínhamos a sensação geral de que os filhos eram o produto de algumas características que seus pais possuíam. A sensação de que, se houvesse olhos azuis, digamos que este homem com olhos azuis aqui se casasse com uma mulher com olhos castanhos... Talvez deva fazê-la um pouco mais parecida com uma mulher. Se ele se casasse com esta garota de olhos castanhos, na maior parte do tempo ou em todos os casos em que falássemos da mulher com olhos castanhos, talvez seus filhos tivessem olhos castanhos. Eles têm um bebê de olhos castanhos. Existem, obviamente, milhares de gerações de seres humanos em que nós observamos isso. Observamos que os filhos se parecem com seus pais, que eles herdam algumas características e que algumas delas parecem dominar as demais. Um exemplo disso tende a ser uma pigmentação mais escura, talvez no cabelo ou nos olhos, mesmo que o outro genitor tenha uma pigmentação mais clara, a mais escura parece dominar, ou, algumas vezes, acaba sendo, na verdade, uma mistura e nós vemos isso ao nosso redor. Esse estudo sobre o que é transmitido e como é feita essa transmissão é mais antigo do que o estudo do DNA, que foi descoberto e se tornou uma grande questão em meados do século XX. Este assunto foi estudado durante muito tempo, e o pai da genética clássica e da hereditariedade é Gregor Mendel. Gregor Mendel. Ele era um monge que fazia  experiências com plantas e as cruzava para ver que características eram transmitidas e quais não eram, e tentava entender como elas eram transmitidas de uma geração para outra. Quando fazemos isso,  quando estudamos essa genética clássica, eu farei algumas hipóteses para simplificar, porque sabemos que a maior parte disto não se aplica à maioria dos nossos genes, mas vai nos dar uma pequena ideia de como prever o que pode acontecer nas gerações futuras. A primeira hipótese que eu vou levantar é que algumas características possuem todas as propriedades, ou nenhuma delas, e nós sabemos que muitas características não têm. Digamos que existem no mundo, e essa é uma simplificação grosseira como a cor dos olhos. Digamos que existem dois alelos, cor dos olhos, dois alelos. Agora, lembre-se do que é um alelo. Um alelo é uma versão específica de um gene. Digamos que podemos ter olhos azuis ou que podemos ter olhos castanhos, que vivemos em um universo onde uma pessoa só pode ter uma destas duas versões de gene  da cor dos olhos. Sabemos que a cor dos olhos é muito mais complexa do que isto, mas é apenas uma simplificação. Então, vou só fazer outra hipótese. Digamos que para o tamanho dos dentes há uma característica que vocês não vão ver nos livros de biologia e digamos que exista uma característica  para dentes grandes e que há outro alelo para dentes pequenos. Dentes grandes. Dentes pequenos. E eu quero deixar bem clara esta distinção entre um gene e um alelo. Eu falei sobre Gregor Mendel e ele estava fazendo isso em 1850, antes que soubéssemos o que era DNA ou até mesmo o que eram cromossomos e como o DNA era transmitido e etc. Mas vamos entrar na microbiologia deles para entender a diferença. Eu tenho um cromossomo. Digamos que em alguns cromossomos, deixe-me escolher alguns cromossomos, digamos que estes sejam alguns cromossomos e que eu recebi estes cromossomos do meu pai. E neste cromossomo existe um local que podemos considerar como o local onde fica o gene da cor dos olhos. Esta é a localização do gene da cor dos olhos. Eu tenho dois cromossomos, um do meu pai e um da minha mãe. Este é o cromossomo da minha mãe. Sabemos que quando eles estão normalmente na célula, eles não são bonitos, limpos, nem organizados como estes aqui, mas isto é apenas para dar uma ideia. Estes são cromossomos homólogos e, portanto, fazem a codificação dos mesmos genes. Então, neste gene da minha mãe, na mesma localização ou local, também fica o gene da cor dos olhos. Agora, eu talvez tenha a mesma versão do gene e estou dizendo que existem apenas duas versões deste gene no mundo. Se eu tenho a mesma versão do gene, vou fazer uma pequena anotação abreviada, vou escrever um "B", na verdade, eu farei de outra forma, vou escrever um "b" minúsculo para azul e "B" maiúsculo para castanho. Existe uma situação em que este poderia ser um "b" e este um "B". Então, eu poderia escrever que no meu genótipo, no meu alelo, tenho um "B" da minha mãe e tenho um "b" do meu pai. Cada um destes casos ou formas pelas quais este gene é expresso é um alelo. Portanto, estes dois são alelos diferentes. Deixe-me escrever isso. Estes dois são alelos diferentes ou duas versões do mesmo gene. E quando eu tenho duas versões diferentes como estas, uma versão da minha mãe uma versão do meu pai, sou chamado heterozigoto. Ou, às vezes, isso se chama um genótipo heterozigoto. Heterozigoto. E o genótipo é a versão exata dos alelos que eu tenho. Digamos que eu tenha o "b". Eu tenho o gene dos olhos azuis do meu pai e da minha mãe. Então, se eu for "bb", eu terei dois alelos idênticos. Meu pai, como minha mãe, me deu a mesma versão do gene e, neste caso, este genótipo é homozigoto, ou este é um genótipo homozigoto, sou homozigoto para a característica. Agora, vocês podem dizer que isto é bom, que são as características que eu possuo. Eu tenho um castanho que pode ser da minha mãe e um azul do meu pai. Neste caso, eu tenho um azul tanto da minha mãe como do meu pai. Como sei se meus olhos serão castanhos ou azuis? E a verdade é que isso é muito complexo é toda uma combinação de coisas. Mas Mendel estudou coisas que mostraram o que chamamos de dominância. E esta é a ideia de que uma destas características domina a outra, dominância. E muitas pessoas pensam, pensavam, que a cor dos olhos, especialmente os olhos azuis, era sempre dominada pelas outras características. Mas isso é uma simplificação grosseira. Digamos que os olhos castanhos sejam dominantes e os azuis recessivos. Os azuis recessivos e os castanhos dominantes. Eu deveria ter feito isto em azul. Os olhos azuis são recessivos. Se for este o caso, e esta é, como eu disse várias vezes, uma simplificação grosseira, mas se for este o caso, se eu tivesse que herdar este genótipo, porque olhos castanhos são dominantes, lembre-se, eu disse aqui, o "B" representa os olhos castanhos, e que o "b", ou recessivo, tudo o que vocês verão da pessoa com este genótipo, são os olhos castanhos. Deixe-me escrever aqui, o genótipo, e em seguida vou escrever fenótipo. Genótipo é a versão real do gene  que você possui, e os fenótipos correspondem ao que é expresso ou ao que você vê. Um gene para olhos castanhos do meu pai. Eu quero fazê-lo em marrom para não causar confusão. Se eu tenho um gene para olhos castanhos do meu pai e um para olhos azuis da minha mãe, como os olhos castanhos são recessivos, o alelo dos olhos castanhos é recessivo. E eu só disse um gene de olhos azuis. Mas o que eu deveria ter dito, a versão de olhos castanhos do gene, que é o alelo castanho, ou a versão de olhos azuis do gene da minha mãe, que é o alelo azul. Como o alelo castanho é dominante, eu escrevi aqui em cima, o que será expresso são os olhos castanhos. Olhos castanhos. Agora, digamos que seja de outra forma. Digamos que eu recebi um alelo para olhos azuis do meu pai e um para olhos castanhos da minha mãe. É a mesma coisa. O fenótipo corresponderá aos olhos castanhos. E se eu receber um alelo de olhos castanhos tanto da minha mãe como do meu pai? Eu continuo mudando o tom do castanho, mas todos eles devem ser os mesmos. Eu tenho dois alelos de olhos castanhos dominantes da minha mãe e do meu. Então, o que vocês vão ver? Essa dá para adivinhar. Eu ainda verei olhos castanhos, e só existe uma última combinação porque estes são os dois únicos tipos de alelos que podemos ver em nossa população, embora, para a maior parte dos genes, exista mais do que dois tipos. Por exemplo, existem os tipos de sangue, existem quatro tipos de sangue. Mas digamos que eu recebi dois azuis, um alelo azul de cada um dos meus pais, um do meu pai, um da minha mãe. Esta é uma característica recessiva, mas não há nada para dominá-la. Então, de repente,  o fenótipo corresponderá a olhos azuis. E eu quero repetir, esta não é necessariamente a forma como os alelos para a cor dos olhos funcionam. Só uma simplificação para entendermos como a hereditariedade funciona. Há características que podem ser estudadas desta forma simples mas o que eu quero fazer aqui é mostrar a vocês que vários genótipos diferentes, e estes são todos genótipos diferentes, fazem a codificação para o mesmo fenótipo. Então, apenas olhando a cor dos olhos de uma pessoa, vocês não sabem exatamente se eles são homozigotos dominantes, estes seriam homozigotos dominantes, ou se eles são heterozigotos. Este aqui é heterozigoto. Estes dois aqui são heterozigotos. Estes também são chamados, às vezes, de híbridos, mas esta palavra está um pouco sobrecarregada. É muito usada, mas aqui diz que vocês receberam versões diferentes do alelo para este gene. Pensemos um pouco sobre o que realmente está acontecendo quando minha mãe e meu pai se reproduzem. Pensemos em alguns cenários diferentes. Digamos que ambos sejam híbridos. Meu pai tem o alelo dominante dos olhos castanhos e tem também o alelo recessivo dos olhos azuis. Minha mãe tem a mesma coisa, olhos castanhos dominantes e o alelo recessivo dos olhos azuis. Pensemos se estas duas pessoas, antes de ver qual a cor dos meus olhos, se vocês disserem que estão me dando os genótipos destas duas pessoas. Vou rotulá-las. Esta é a mãe. Acho que esta é a convenção padrão. E este bem aqui é o pai. Quais os genótipos diferentes que os filhos deste casal poderiam ter? Digamos que eles se reproduzem. Vou desenhar uma pequena grade aqui. Sabemos, do nosso estudo de meiose, que minha mãe tem este gene. Minha mãe tem este gene. Vou desenhar os genes de novo. Portanto, tem um par homólogo, certo? Este é um cromossomo, este é outro cromossomo. Neste cromossomo do par homólogo pode haver, no local da cor dos olhos, gene para olhos castanhos. E neste aqui, no local da cor dos olhos, há um gene para olhos azuis. Assim, com o meu pai, quando se olha para o cromossomo nas células dele, vou fazer desta forma, um cromossomo lá, outro cromossomo aqui, quando se olha para o local neste cromossomo onde está a localização do alelo dos olhos castanhos para este gene, ele tem o alelo dos olhos azuis. Aprendemos na meiose que quando os cromossomos se replicam, e vocês têm essas duas cromátides em um cromossomo mas elas se alinham na meiose e durante a metáfase. E não sabemos de que forma elas se alinham. Por exemplo, meu pai pode transmitir este cromossomo ou aquele cromossomo, ou minha mãe pode me transmitir aquele cromossomo ou este cromossomo, eu posso ter qualquer uma destas combinações. Então, por exemplo, se eu recebo este cromossomo da minha mãe e este cromossomo do meu pai, qual será o genótipo da cor dos olhos? Vai ser um "B" e um "B". Se eu receber este cromossomo da minha mãe e este do meu pai, qual será o genótipo? Eu vou receber o "B" do meu pai e o "b" da minha mãe. Portanto, esta é outra possibilidade. Esta é outra possibilidade aqui, eu recebo o alelo dos olhos castanhos da minha mãe e recebo o alelo dos olhos azuis do meu pai. Então, existe a possibilidade de que eu receba este cromossomo do meu pai e este cromossomo da minha mãe. Portanto, esta situação. Neste caso, quais serão os fenótipos? Já vimos que este bem aqui será castanho, deverá ser castanho. Este deverá ser castanho, mas este aqui será azul, eu já mostrei isto a vocês. Mas se eu tivesse que dizer isso antes do tempo? Vejam: eu tenho duas pessoas, as duas são híbridas ou os dois são heterozigotos para a cor dos olhos e a cor dos olhos apresenta esta situação de dominante recessivo. E os dois são heterozigotos, pois cada um deles tem um alelo castanho e um azul. E eles terão um filho. Qual é a probabilidade de que ele tenha olhos castanhos? Qual é a probabilidade de que ele tenha olhos castanhos? Bom, cada um destes cenários é igualmente provável, correto? Existem quatro cenários iguais.  Então, coloquemos isto no denominador. Quatro cenários iguais. E quantos destes cenários terminam  com olhos castanhos? 1, 2, 3. Então, a probabilidade é 3/4, ou uma probabilidade de 75%. Mesma lógica. Qual é a probabilidade de que estes pais produzam um filho com olhos azuis? É apenas uma em quatro probabilidades iguais. E a probabilidade de olhos azuis é apenas 25%. Agora, qual é a probabilidade de que eles produzam um heterozigoto? Qual é a probabilidade de que eles produzam um filho heterozigoto? Agora não estamos mais procurando pelo fenótipo, estamos procurando o genótipo. Então, destas combinações, quais são heterozigotos? Esta é porque é uma combinação, é um híbrido, é uma combinação dos dois alelos. E este também. Então, qual é a probabilidade? Existem quatro combinações diferentes, todas elas são igualmente prováveis e duas resultam em um heterozigoto. Portanto, é 2/4, ou 1/2, ou 50%. Portanto, usando este quadro de Punnett, temos que criar várias hipóteses sobre os genes e se é um deles é dominante ou recessivo, podemos começar a fazer previsões sobre as probabilidades dos diferentes resultados. E como veremos em vídeos futuros, é possível até mesmo retroceder. Vocês podem dizer: "Este casal teve cinco filhos com olhos castanhos, qual a probabilidade de que os dois sejam heterozigotos?" Esta é uma área realmente interessante, mesmo que tenha sido um pouco simplificada demais, há várias características, algumas das coisas que Gregor Mendel estudou que podem ser estudadas dessa forma.