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Inativação do X

Como fêmeas humanas XX (e outras fêmeas mamíferas) inativam um dos seus cromossomos X em cada célula. Desordens do número de cromossomos sexuais: síndromes de Klinefelter, triplo X e Turner.

Introdução

Ter cromossomos a mais ou faltando geralmene não é uma coisa boa. Inclusive, para a maioria dos cromossomos, ter uma cópia a mais ou a menos é letal para os humanos (causando a morte do embrião no início do desenvolvimento).
Entretanto, fêmeas humanas têm dois cromossomos X (XX), enquanto machos humanos têm apenas um (XY). Por que não causa problemas os homens terem apenas uma cópia do cromossomo X, enquanto as mulheres têm duas?

Inativação do X

Na realidade, o nível de atividade gênica produzida por um único cromossomo X é a "dosagem" normal para um humano. Homens têm essa dosagem porque, bem, eles têm apenas um cromossomo X! As mulheres têm a mesma dosagem por um motivo diferente: elas desligam um de seus dois cromossomos X em um processo chamado inativação do X.
Na inativação do X, um cromossomo X é compactado (ou, como meu professor de introdução à biologia gostava de dizer, "amassado em uma bolinha"), para formar uma estrutura pequena e densa chamada de corpúsculo de Barr. A maioria dos genes no corpúsculo de Barr são inativos, o que significa que eles não são transcritos. O processo de inativação do X foi descoberto pela geneticista britânica Mary F. Lyon, e algumas vezes é chamado de lyonização em sua homenagem1.
_Imagem modificada de "Photo of an English geneticist, Mary Frances Lyon," por Jane Gitschier (CC BY 2.5)._
Uma mulher tem dois cromossomos X, um do pai e um da mãe. Qual deles ela irá inativar? A inativação do X é um processo aleatório que ocorre separadamente em células individuais durante o desenvolvimento embrionário. Uma célula pode desligar o X paterno, enquanto sua vizinha pode desligar o X materno ao invés. Todas as células descendentes de uma dessas células originais irão manter o mesmo padrão de inativação do X.
Nota interessante: se você fosse um canguru, o que eu acabei de dizer não seria verdade! Nos cangurus e outros marsupiais, é sempre o cromossomo X paterno que passa pela inativação do X.2

Exemplo de inativação do X: o gato malhado

Um exemplo clássico da inativação do X é visto em gatos. Se uma gata for heterozigota para alelos de pelagem preta e amarela encontrados no cromossomo X, ela irá inativar os dois X (e, assim, os dois alelos do gene para cor de pelo) aleatoriamente em diferentes células durante o desenvolvimento.
O resultado é um padrão de pelagem semelhante a um casco de tartaruga, composto de tufos alternantes de pelo preto e amarelo. Os tufos pretos vêm de grupos de células nas quais o X com o alelo para a cor preta está ativo, enquanto os tufos amarelos vêm das células nas quais o X com o alelo para a cor amarela está ativo.
_Imagem modificada de “6-year old tortoiseshell cat," by Michael Bodega (public domain)._
Embora raramente seja tão fácil de se ver como na pelagem dos gatos, fêmeas humanas também são "mosaico" para quaisquer genes que estejam presentes em diferentes alelos de seus dois cromossomos X.

Aneuploidias dos cromossomos sexuais

Quando um organismo tem uma cópia a mais ou faltando de um cromossomo, é considerado aneuploide. Aneuploidias envolvendo autossomos (cromossomos não sexuais), especialmente os grandes, são geralmente tão danosos para o desenvolvimento que um embrião aneuploide não consegue sobreviver ao nascimento.
Aneuploidias dos cromossomos X, contudo, tendem a ser muito menos danosas, apesar do fato de o X ser um cromossomo grande. Isso se deve em grande parte à inativação do X. Embora o propósito do sistema de inativação do X seja desligar o segundo X de uma fêmea XX, ele também pode fazer um bom trabalho desligando mais cromossomos X se estiverem presentes.
Exemplos de aneuploidias do cromossomo X incluem:
  • Síndrome do Triplo X, na qual uma mulher tem um genótipo XXX, o qual ocorre em aproximadamente 1 em cada 1,000 recém-nascidas4. Mulheres com um genótipo XXX têm características sexuais femininas e são férteis (capazes de ter crianças). Em alguns casos, a síndrome do triplo X pode estar associada a dificuldades de aprendizado, desenvolvimento tardio de habilidades motoras na criança e problemas com tônus muscular4.
  • Síndrome de Klinefelter, na qual os homens apresentam um cromossomo X extra, levando a um genótipo XXY. (Em casos raros, a síndrome de Klinefelter pode envolver vários Xs extras, levando a um genótipo XXXY ou XXXXY.) Homens afetados podem ser inférteis ou desenvolver uma menor densidade de pelos corporais e faciais que outros homens. A síndrome de Klinefelter afeta aproximadamente 1 em cada 500 a 1,000 recém-nascidos do gênero masculino5.
Como as mulheres, homens XXY com a síndrome de Klinefelter irão converter um de seus cromossomos X a corpúsculo de Barr em cada célula. Mulheres triplo X (bem como homens Klinefelter com mais de dois cromossomos X) neutralizam seus Xs extra formando corpúsculos de Barr adicionais. Por exemplo, haveria dois corpúsculos de Barr em uma célula de uma mulher XXX ou de um homem XXXY.
Na síndrome de Turner, a mulher é desprovida de parte, ou mesmo da totalidade de um de seus cromossomos X (deixando-a com apenas um X funcional). Pessoas com essa desordem se desenvolvem como mulher, mas comumente têm baixa estatura e podem exibir sintomas como infertilidade e dificuldades de aprendizagem. A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente em 1 a cada 2.500 recém-nascidas6. Ela geralmente tem efeitos relativamente amenos pois os humanos normalmente só têm um cromossomo X ativo nas células do corpo de qualquer jeito.

Teste seu conhecimento

Embora a maioria dos gatos malhados sejam fêmeas, uma ninhada de gatinhos irá ocasionalmente conter um macho malhado. Qual das seguintes afirmações pode explicar a pelagem malhada no gatinho macho?
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