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Mutações

Problema

AVPR2 é uma proteína receptora que ajuda a manter a homeostase da água em seres humanos. A ligação da AVPR2 com o hormônio antidiurético no rim promove a retenção de água, o que ajuda a prevenir a desidratação e o desequilíbrio eletrolítico.
A proteína AVPR2 é codificada pelo gene AVPR2. A estrutura do gene AVPR2 é mostrada abaixo. No diagrama, os retângulos representam éxons e as retas horizontais representam íntrons.
Uma reta horizontal identificada como AVPR2 tem caixas retangulares conectadas por retas. O padrão começa com uma reta, depois vem um pequeno retângulo com uma seta apontando para ele identificada como sítio 1, então uma reta, em seguida um retângulo longo com uma seta apontando para ele identificada como sítio 2, depois uma reta com uma seta apontando para ela identificada como sítio 3, e aí um retângulo com uma seta apontando para ele identificada como sítio 4.
Qual das seguintes mutações do gene AVPR2 mais provavelmente afetará a capacidade de uma pessoa de manter a homeostase da água de maneira adequada?
Escolha 1 resposta:
Enroscou?
Enroscou?