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Lição 3: Mutações

Mutações

AVPR2 é uma proteína receptora que ajuda a manter a homeostase da água em seres humanos. A ligação da AVPR2 com o hormônio antidiurético no rim promove a retenção de água, o que ajuda a prevenir a desidratação e o desequilíbrio eletrolítico.

A proteína AVPR2 é codificada pelo gene AVPR2. A estrutura do gene AVPR2 é mostrada abaixo. No diagrama, os retângulos representam éxons e as retas horizontais representam íntrons.

Qual das seguintes mutações do gene AVPR2 mais provavelmente afetará a capacidade de uma pessoa de manter a homeostase da água de maneira adequada?

(Escolha A)
a substituição de um único par de bases no Sítio 1 que mude um códon de codificação de lisina (AAA) para outro códon de codificação de lisina (AAG).
(Escolha B)
a inserção de um único par de bases no Sítio 2 que mude a pauta de leitura dos códons subsequentes
(Escolha C)
a deleção de um único par de bases no Sítio 3 que remova um par de nucleotídeos "A-T" da sequência do gene
(Escolha D)
a substituição de um único par de bases no Sítio 4 que resulte em um códon de parada precoce

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