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Uma introdução às mutações genéticas

Versão original criada por Ross Firestone.

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RKA21MC - Alô, alô, moçada! Tudo bem com vocês? Hoje eu vou dar uma rápida introdução sobre mutações genéticas, mas primeiro vamos rever o dogma central da biologia molecular, que é apenas a ideia de que a informação genética em uma célula é obtida a partir do DNA. Esse DNA é usado para gerar RNA mensageiro através de um processo denominado transcrição. Esse RNA, então, é usado para sintetizar uma proteína através do processo de tradução. Olhando para um exemplo rápido, essa fita de DNA aqui será usada como molde para gerar uma fita de RNA mensageiro. Lembre-se que a adenina emparelha com uracila ou timina, e citosina emparelha com guanina. Em seguida, nosso RNA será utilizado para gerar proteína por meio da tradução. Lembre-se de que durante esse processo os nucleotídeos do RNA mensageiro são lidos em grupos de três chamados codons a fim de gerar aminoácidos correspondentes. Geralmente, dizemos que as mutações geram transtornos em proteínas. Vamos ver um rápido exemplo sobre células sanguíneas falciformes, um exemplo clássico de doença causada por uma mutação genética. Você deve se lembrar que existe uma proteína nas células vermelhas do sangue chamada hemoglobina, e também a chamamos de Hb. Hemoglobina é uma proteína que coordena íons de ferro para segurar as moléculas de oxigênio e transportá-las por todo o corpo. A mutação que causa a doença da célula falciforme resulta em uma forma mutante da hemoglobina chamada de HbS, resultando em uma hemácia com formato de foice. A diferença entre a hemoglobina normal e a hemoglobina HbS é aquele resíduo de aminoácido glutamato. que está sendo substituído por um resíduo de aminoácido valina. Essa simples mudança resulta na proteína HbS, o que deforma um glóbulo vermelho e torna muito mais difícil transporte de oxigênio de forma eficaz. Só uma observação: as células do sangue são geradas a partir das células-tronco hematopoéticas Em um processo denominado hematopoiese. Agora pense: onde esse erro genético pode ter ocorrido? Vamos imaginar primeiro quando uma célula comete um erro durante a tradução. Vamos continuar com o nosso exemplo da doença falciforme de antes. Digamos que temos essa amostra de DNA com três nucleotídeos do gene de codificação da hemoglobina. Esse DNA é transcrito para formar a sequência de RNA mensageiro complementar, GAG. esses GAG normalmente corresponde a um resíduo de glutamato durante a tradução, mas, por um acaso, durante a tradução, pode ter acontecido um erro que levou à síntese de uma valina em vez de um glutamato, produzindo uma hemoglobina mutada associada à doença falciforme. Mas observe que se a mutação acontece durante a tradução, a célula vai produzir apenas uma hemoglobina mutável para cada erro em geral. Uma vez que as células estão produzindo toneladas e toneladas de hemoglobina, apenas uma proteína mutada não poderia ter um efeito tão grande na célula. Portanto, nós podemos dizer que erros durante a tradução provavelmente não causam mutações como aquela associada à doença falciforme. Vamos imaginar agora que o erro aconteceu durante a transcrição. Novamente, temos nosso pedaço de DNA, CTC, que normalmente faria GAG no RNA mensageiro, mas talvez, por um acaso, aconteça um erro que leva a transcrição para um GUG, então isso modificaria a valina associada à hemoglobina mutada. Se erro ocorresse, a célula faria apenas algumas hemoglobinas mutantes para cada erro, uma vez que uma fita individual de RNA mensageiro só será traduzida algumas vezes antes de ser degradada. Portanto, podemos dizer que erros durante a transcrição provavelmente não causariam mutações como a que está associada à doença falciforme. Finalmente, vamos imaginar que o erro esteja na fita de DNA. Se esse CTC no DNA for erroneamente transformado em um CAC, então o nosso RNA mensageiro correspondente na transcrição será alterado, e finalmente uma valina seria produzida em vez de um ácido glutâmico. Agora, uma vez que o DNA de uma célula que armazena todas as informações genéticas está mutado, isso levaria ao erro todas as hemoglobinas futuras produzidas a partir desse gene com erro. Portanto, no geral podemos dizer que as mutações geralmente resultam de erros diretamente no DNA. E de onde vêm esses tipos de mutações? Existem duas maneiras de uma pessoa obter uma mutação genética. A primeira hipótese é que essa mutação foi herdada de seus pais. Lembre-se de que o DNA é transmitido de pai para filho, então, se tivermos um pai mutante aqui, há uma boa chance de que pelo menos um de seus filhos herdem esse gene mutado, da mesma forma que a criança pode herdar qualquer quantidade de DNA daquele pai. A outra possibilidade é que a mutação pode ter acontecido de forma espontânea, não tendo vindo diretamente dos seus pais. Mutações espontâneas podem vir de muitas fontes diferentes, como apenas alguns exemplos, sendo erros de replicação de DNA, fatores ambientais, como certos venenos, entre outros exemplos. Então, o que aprendemos hoje? Primeiro, aprendemos que as mutações se originam a nível de DNA, e não a nível de RNA ou proteína. Os efeitos da mutação, como por exemplo o exemplo que vimos da doença falciforme, são encontrados com problemas com as proteínas que são expressas, em última instância, pelo DNA mutado. Podemos dizer que os efeitos de uma mutação são geralmente encontrados a nível de proteína. Finalmente, aprendemos que as mutações são herdadas ou acontecem de forma espontânea. Bons estudos e até a próxima!