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Biblioteca de Biologia
Curso: Biblioteca de Biologia > Unidade 21
Lição 3: Mutações- Uma introdução às mutações genéticas
- Agentes mutagênicos e agentes cancerígenos
- Os efeitos das mutações
- O impacto das mutações na tradução de aminoácidos
- Mutação como uma fonte de variação
- Aneuploidia e rearranjos cromossômicos
- Variação genética em procariontes
- Evolução dos vírus
- Mutações
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Uma introdução às mutações genéticas
Versão original criada por Ross Firestone.
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Transcrição de vídeo
RKA21MC - Alô, alô, moçada!
Tudo bem com vocês? Hoje eu vou dar uma rápida
introdução sobre mutações genéticas, mas primeiro vamos rever o
dogma central da biologia molecular, que é apenas a ideia de que a informação genética
em uma célula é obtida a partir do DNA. Esse DNA é usado para gerar RNA mensageiro
através de um processo denominado transcrição. Esse RNA, então, é usado para sintetizar uma
proteína através do processo de tradução. Olhando para um exemplo rápido,
essa fita de DNA aqui será usada como molde para
gerar uma fita de RNA mensageiro. Lembre-se que a adenina emparelha com uracila
ou timina, e citosina emparelha com guanina. Em seguida, nosso RNA será utilizado para
gerar proteína por meio da tradução. Lembre-se de que durante esse processo os nucleotídeos
do RNA mensageiro são lidos em grupos de três chamados codons a fim de
gerar aminoácidos correspondentes. Geralmente, dizemos que as mutações
geram transtornos em proteínas. Vamos ver um rápido exemplo sobre
células sanguíneas falciformes, um exemplo clássico de doença
causada por uma mutação genética. Você deve se lembrar que existe uma proteína nas
células vermelhas do sangue chamada hemoglobina, e também a chamamos de Hb. Hemoglobina é uma proteína
que coordena íons de ferro para segurar as moléculas de oxigênio
e transportá-las por todo o corpo. A mutação que causa a doença da célula falciforme resulta
em uma forma mutante da hemoglobina chamada de HbS, resultando em uma
hemácia com formato de foice. A diferença entre a hemoglobina normal e a hemoglobina
HbS é aquele resíduo de aminoácido glutamato. que está sendo substituído por
um resíduo de aminoácido valina. Essa simples mudança
resulta na proteína HbS, o que deforma um glóbulo vermelho e torna muito mais
difícil transporte de oxigênio de forma eficaz. Só uma observação: as células do sangue são geradas
a partir das células-tronco hematopoéticas Em um processo
denominado hematopoiese. Agora pense: onde esse erro
genético pode ter ocorrido? Vamos imaginar primeiro quando uma célula
comete um erro durante a tradução. Vamos continuar com o nosso exemplo
da doença falciforme de antes. Digamos que temos essa amostra de DNA com três
nucleotídeos do gene de codificação da hemoglobina. Esse DNA é transcrito para formar a sequência de
RNA mensageiro complementar, GAG. esses GAG normalmente corresponde a um
resíduo de glutamato durante a tradução, mas, por um acaso, durante a tradução,
pode ter acontecido um erro que levou à síntese de uma valina
em vez de um glutamato, produzindo uma hemoglobina mutada
associada à doença falciforme. Mas observe que se a mutação
acontece durante a tradução, a célula vai produzir apenas uma hemoglobina
mutável para cada erro em geral. Uma vez que as células estão produzindo
toneladas e toneladas de hemoglobina, apenas uma proteína mutada não poderia
ter um efeito tão grande na célula. Portanto, nós podemos dizer que erros durante
a tradução provavelmente não causam mutações como aquela associada
à doença falciforme. Vamos imaginar agora que o erro
aconteceu durante a transcrição. Novamente, temos nosso pedaço de DNA, CTC,
que normalmente faria GAG no RNA mensageiro, mas talvez, por um acaso, aconteça um erro
que leva a transcrição para um GUG, então isso modificaria a valina
associada à hemoglobina mutada. Se erro ocorresse, a célula faria apenas algumas
hemoglobinas mutantes para cada erro, uma vez que uma fita individual de RNA mensageiro só
será traduzida algumas vezes antes de ser degradada. Portanto, podemos dizer que erros durante a
transcrição provavelmente não causariam mutações como a que está associada
à doença falciforme. Finalmente, vamos imaginar que
o erro esteja na fita de DNA. Se esse CTC no DNA for erroneamente
transformado em um CAC, então o nosso RNA mensageiro
correspondente na transcrição será alterado, e finalmente uma valina seria produzida
em vez de um ácido glutâmico. Agora, uma vez que o DNA de uma célula que armazena
todas as informações genéticas está mutado, isso levaria ao erro todas as hemoglobinas futuras
produzidas a partir desse gene com erro. Portanto, no geral podemos dizer que as mutações
geralmente resultam de erros diretamente no DNA. E de onde vêm esses
tipos de mutações? Existem duas maneiras de uma pessoa
obter uma mutação genética. A primeira hipótese é que essa
mutação foi herdada de seus pais. Lembre-se de que o DNA
é transmitido de pai para filho, então, se tivermos um pai mutante aqui, há uma boa chance de que pelo menos um
de seus filhos herdem esse gene mutado, da mesma forma que a criança pode herdar
qualquer quantidade de DNA daquele pai. A outra possibilidade é que a mutação
pode ter acontecido de forma espontânea, não tendo vindo
diretamente dos seus pais. Mutações espontâneas podem
vir de muitas fontes diferentes, como apenas alguns exemplos, sendo erros
de replicação de DNA, fatores ambientais, como certos venenos,
entre outros exemplos. Então, o que aprendemos hoje? Primeiro, aprendemos que as mutações se originam
a nível de DNA, e não a nível de RNA ou proteína. Os efeitos da mutação, como por exemplo o
exemplo que vimos da doença falciforme, são encontrados com problemas com as proteínas que
são expressas, em última instância, pelo DNA mutado. Podemos dizer que os efeitos de uma mutação
são geralmente encontrados a nível de proteína. Finalmente, aprendemos que as mutações são herdadas
ou acontecem de forma espontânea. Bons estudos
e até a próxima!