Mudanças nas vias de transdução de sinal

Mutações em genes que codificam receptores acoplados à proteína G (GPCRs) podem levar a um de dois resultados principais—uma perda de função ou um ganho de função. Mutações de perda de função impedem a sinalização em vias de GPCR, mesmo na presença de moléculas de sinalização. Mutações de ganho de função ativam a sinalização em vias de GPCR, mesmo na ausência de moléculas de sinalização.