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O que é Síndrome de Down?

O que é Síndrome de Down?

O corpo humano é incrível. Nós realmente viemos em todas as formas e tamanhos. Isso é verdade para o que podemos ver (como altura e cor do cabelo) e para o que não podemos ver (como a frequência cardíaca média). Parece que toda vez que os cientistas tentam encontrar algo que é igual em TODAS as pessoas, acabam encontrando variações incontáveis. Curiosamente, essas diferenças humanas podem ser encontradas até mesmo no DNA! Algumas dessas variações genéticas são tão pequenas que são imperceptíveis, mas algumas são substanciais o bastante para alterar a maneira como o corpo cresce e se desenvolve.
  • A Síndrome de Down é um distúrbio cromossômico (relativo ao DNA) na qual divisões celulares atípicas levam à presença de uma porção extra do cromossomo 21 em algumas ou em todas as células de um indivíduo.

De onde vêm nossos cromossomos?

Cromossomos são as fitas de material genético firmemente enroladas que contêm todo seu DNA. Seus cromossomos fornecem as instruções de como seu corpo vai se desenvolver antes de você nascer, e como vai funcionar quando crescer. Normalmente, os bebês nascem com 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total).
Metade de seus cromossomos vem de sua mãe e a outra metade vem de seu pai. Através de um processo chamado meiosecada um de seus pais produz uma célula sexual (ou espermatozoide ou óvulo) que contém metade do cromossomos deles. Quando o espermatozoide e o óvulo se combinam, eles formam uma nova célula fertilizada(que fofo!) que contém 46 cromossomos. Em seguida essa célula começa a fazer cópias de si mesma, através de um processo chamado mitose, cada uma com 46 cromossomos. (Confira este incrível vídeo sobre mitose e meiose)

O que ocorre na Síndrome de Down?

Durante a mitose e a meiose, existe uma fase na qual cada par de cromossomos da célula é separado, para que cada nova célula possa obter uma cópia de cada cromossomo. No entanto, algumas vezes durante o processo, um par de cromossomos não se separa uniformemente, o que resulta em uma das células com uma seção extra de cromossomo. Isso se chama não-disjunção. Na Síndrome de Down, vários tipos irregulares de separação de cromossomos resultam em um indivíduo com uma cópia extra (ou cópia parcial) do cromossomo 21.
Existem três tipos principais de Síndrome de Down: trissomia 21, mosaicismo, e translocação.

Trissomia do 21

A trissomia do cromossomo 21 é a forma mais comum de Síndrome de Down, representando cerca de 95% dos casos.1 Esse tipo de Síndrome de Down é causada pela separação irregular do cromossomo 21 durante a formação de células sexuais (pode ocorrer tanto nos espermatozoides quanto nos óvulos), que leva a um óvulo fertilizado com três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Quando o óvulo fertilizado se desenvolve, ele passa adiante a cópia extra do cromossomo 21 para cada célula do organismo.

Mosaicismo

A forma em mosaico da Síndrome de Down é menos comum, representando 1% dos casos.1 Nessa forma, a separação irregular do cromossomo 21 ocorre logo após o óvulo ser fertilizado. O tempo dessa não-disjunção é importante, pois resulta em um indivíduo com algumas células com os típicos 46 cromossomos e outras células com 47 (essas células têm uma cópia extra do cromossomo 21). Já que apenas algumas células têm o cromossomo extra, então a Síndrome de Down em mosaico pode ter sintomas menos proeminentes do que a trissomia do 21.

Translocação

Nos restantes 4% dos casos de Síndrome de Down, o material genético extra é transferido para as novas células de uma maneira ligeiramente diferente. Em vez de falha na separação, a translocação ocorre quando uma porção do cromossomo 21 se rompe durante o processo de replicação e, em seguida, se combina com outro cromossomo.1 Portanto, em de vez um cromossomo extra completo, a translocação resulta em células com os típicos 46 cromossomos, além de uma pequena porção extra do cromossomo 21. Os genes contidos na porção extra do cromossomo 21 podem causar muitos dos sintomas da Síndrome de Down.

Quais os sintomas da Síndrome de Down?

Embora os mecanismos pelos quais uma pessoa recebe o 21º cromossomo extra (ou parcialmente extra) possa diferir entre as diferentes formas de Síndrome de Down, os sintomas do distúrbio são em grande parte os mesmos entre os diferentes tipos. Os principais sintomas da Síndrome de Down recaem em três grupos: desenvolvimento físico, deficiências intelectuais e outros problemas de saúde.
Desenvolvimento físico: A Síndrome de Down é associada com várias características físicas distintas, incluindo:
  • Características de achatamento facial
  • Cabeça e orelhas menores que o comum
  • Língua para fora
  • Pescoço, mãos e pés curtos e largos
  • Menor tônus muscular
Os bebês com Síndrome de Down apresentam, geralmente, tamanho normal ao nascer, mas, com o passar do tempo, seu crescimento é muito mais lento do que o de uma criança sem o distúrbio. Como resultado do menor tônus muscular, atrasos para sentar-se, engatinhar e andar também são comuns.
Deficiência Intelectual: É comum para pessoas com Síndrome de Down ter uma deficiência intelectual suave a moderada. Atrasos no desenvolvimento da linguagem e fala, pouca atenção e controle de impulsos e problemas de aprendizado são características comuns.
Outros problemas de saúde: Pessoas com Síndrome de Down apresentam um risco muito maior de desenvolver muitos outros problemas de saúde, incluindo:
  • Perda da audição
  • Doença cardíaca congênita
  • Problemas de visão
  • Epilepsia
  • Problemas digestórios
  • Problemas da saúde mental e emocional
Todos os sintomas da Síndrome de Down existem num continuum, isto é, eles podem variar da forma mais suave para a mais severa. Isso também significa que a mesma pessoa pode ter alguns sintomas severos e outros sintomas mais suaves. (Cuidado para não supor que uma pessoa tenha todos os sintomas da Síndrome de Down apenas porque ela apresenta alguns deles!)

Qual a causa da Síndrome de Down?

Embora entendamos o como da Síndrome de Down, ainda não entendemos seu porquê muito bem. Em outras palavras, cientistas descobriram como as pessoas acabam tendo o 21º cromossomo extra (veja acima), mas ainda permanece desconhecido exatamente porque acontecem estes problemas de separação cromossômica. Pesquisas sugerem que na maioria dos casos, um erro de cópia cromossômica acontece de modo aleatório e não é causado por nenhum comportamento danoso dos pais antes da gravidez.3 Fatores de risco para a Síndrome de Down incluem o aumento da idade da mãe durante a gravidez (35 ou mais) e já ter tido uma criança com síndrome de Down.

Quão comum é a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é o transtorno cromossômico mais comum e afeta pessoas de todos os grupos raciais, culturais e econômicos.1 Em todo o mundo, é estimado que aproximadamente 1 em cada 1.000 pessoas nascem com a síndrome (isto é cerca de 3.000 a 5.000 pessoas por ano).4

Pode-se prevenir a Síndrome de Down?

Devido à falta de compreensão da causa da Síndrome de Down, não se sabe exatamente como preveni-la. Pelo fato de algumas pessoas apresentarem um risco maior de terem um filho com Síndrome de Down, pode ser útil procurar um conselheiro genético antes de engravidar. Os conselheiros genéticos podem ajudá-lo a entender a probabilidade de seu filho ter Síndrome de Down.
Testes pré-natais para Síndrome de Down estão disponíveis. Isto significa que durante a gravidez (normalmente no primeiro ou segundo trimestre) vários testes podem ser feitos para diagnosticar um feto com Síndrome de Down. Alguns pais decidem interromper a gravidez quando a Síndrome de Down é detectada, para evitar o nascimento de uma criança com a condição (esta decisão é disponível nos EUA e não no Brasil).

Como é tratada a Síndrome de Down?

Pelo fato de cada pessoa com Síndrome de Down ter pontos fortes e necessidades específicas, não há uma melhor maneira para tratar a enfermidade. Tipicamente, as crianças com Síndrome de Down serão atendidas por uma equipe composta por médicos, psicólogos e terapeutas especialistas nas áreas dos sintomas da criança. As terapias de aprendizagem precoce são comumente usadas para ajudar nos problemas de aprendizagem e de linguagem associados à Síndrome de Down. Terapia física pode ajudar a construir o controle muscular e a coordenação motora.

Considere o seguinte

A Síndrome de Down é um distúrbio do DNA, então ele é herdado, certo? Na verdade, a Síndrome de Down muito raramente é herdada diretamente dos pais de uma pessoa. Por que será? Aproximadamente 96% dos casos de Síndrome de Down são causados por uma não-disjunção nas células sexuais de qualquer um dos pais, ou do ovo fertilizado (trissomia 21 ou mosaicismo). Em ambos os casos, a falha do cromossomo 21 para se separar não é causada pelos pais com a Síndrome de Down (ou seja, não é herdada). Um pai com a forma translocada da Síndrome de Down pode passar o transtorno para seus filhos, mas é estimado que isto apenas ocorra em aproximadamente 1% dos casos.

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  • Avatar mr pants purple style do usuário Pulzinha
    Um casal com Síndrome de Down apresenta 80% de chance de ter um filho com a Síndrome, de acordo com estudos. Apesar dos indivíduos com Síndrome Down apresentarem baixa fertilidade, é possível ocorrer. Questiono-me, se poderiam apresentar outras deficiências genéticas que poderiam acometer os indivíduos nascidos, além da trissomia do cromossomo 21. E, nesses casos, a síndrome poderia ser considerada uma doença hereditária, e não somente genética?...Certo?
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